Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenicity of novel atypical variants leading to choroideremia as determined by functional analyses.
Hum Mutat
; 40(1): 31-35, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30341801
2.
Pathogenicity of a novel missense variant associated with choroideremia and its impact on gene replacement therapy.
Hum Mol Genet
; 26(18): 3573-3584, 2017 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28911202
3.
Functional rescue of REP1 following treatment with PTC124 and novel derivative PTC-414 in human choroideremia fibroblasts and the nonsense-mediated zebrafish model.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3416-3431, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27329764
4.
CRISPR-AsCas12a Efficiently Corrects a GPR143 Intronic Mutation in Induced Pluripotent Stem Cells from an Ocular Albinism Patient.
CRISPR J
; 5(3): 457-471, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35686978
5.
A Novel Chromosomal Translocation Identified due to Complex Genetic Instability in iPSC Generated for Choroideremia.
Cells
; 8(9)2019 09 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31514470
6.
Zika virus induces strong inflammatory responses and impairs homeostasis and function of the human retinal pigment epithelium.
EBioMedicine
; 39: 315-331, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30579862
7.
The effect of PTC124 on choroideremia fibroblasts and iPSC-derived RPE raises considerations for therapy.
Sci Rep
; 8(1): 8234, 2018 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29844446
8.
REST levels affect the functional expression of voltage dependent calcium channels and the migratory activity in immortalized GnRH neurons.
Neurosci Lett
; 629: 19-25, 2016 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27349310
9.
A Comprehensive Analysis of Choroideremia: From Genetic Characterization to Clinical Practice.
PLoS One
; 11(4): e0151943, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27070432
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>