Detalles de la búsqueda
1.
Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study).
Prenat Diagn
; 42(13): 1575-1586, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36403097
2.
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort.
Genet Med
; 23(6): 1116-1124, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568805
3.
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3.
Hum Mutat
; 39(5): 621-634, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29392890
4.
Thoracic aortic aneurysm in infancy in aneurysms-osteoarthritis syndrome due to a novel SMAD3 mutation: further delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1028-35, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23554019
5.
Search for genetic factors in bicuspid aortic valve disease: ACTA2 mutations do not play a major role.
Interact Cardiovasc Thorac Surg
; 25(5): 813-817, 2017 11 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29049801
6.
Maternally inherited genetic variants of CADPS2 are present in autism spectrum disorders and intellectual disability patients.
EMBO Mol Med
; 6(6): 795-809, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24737869
7.
Novel p.Glu519Gln missense mutation in ST14 in a patient with ichthyosis, follicular atrophoderma and hypotrichosis and review of the literature.
J Dermatol Sci
; 81(1): 63-6, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26596219
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