Detalles de la búsqueda
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POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum.
Clin Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165752
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Coexistence of severe developmental delay, epilepsy, and hemangioma in Snijders Blok-Fisher syndrome suggests the presence of a POU3F3-related SNIBFIS endophenotype: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1554-1560, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33645921
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The phenotypic and molecular genetic spectrum of Alström syndrome in 44 Turkish kindreds and a literature review of Alström syndrome in Turkey.
J Hum Genet
; 60(1): 1-9, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25296579
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Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome revisited: expanding the phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1737-42, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23686885
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[The investigation of angiotensin converting enzyme I/D and plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphisms in venous thromboembolism patients]. / Venöz tromboembolili hastalarda anjiyotensin dönüstürücü enzim I/D ve plazminojen aktivatör inhibitör-1 4G/5G gen polimorfizmlerinin arastirilmasi.
Tuberk Toraks
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Artículo
en Turco
| MEDLINE | ID: mdl-23875585
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Methylation of SOCS3 in Myeloproliferative Neoplasms and Secondary Erythrocytosis/Thrombocythemia.
Turk J Haematol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24385747
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Three Afghani siblings with a novel homozygous variant and further delineation of the clinical features of METTL5 related intellectual disability syndrome.
Turk J Pediatr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305450
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A case with oto-spondylo-mega-epiphyseal-dysplasia (OSMED): the clinical recognition and differential diagnosis.
Turk J Pediatr
; 53(3): 346-51, 2011.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21980822
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The phenotypic and molecular genetic spectrum of Alström syndrome in 44 Turkish kindreds and a literature review of Alström syndrome in Turkey.
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; 60(1): 51, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25619591
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Carbonic anhydrase VA deficiency: a very rare case of hyperammonemic encephalopathy.
J Pediatr Endocrinol Metab
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32809955
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Increased Endothelial Dysfunction and Insulin Resistance in Patients with Klinefelter Syndrome.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29468986
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| MEDLINE | ID: mdl-28085519
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| MEDLINE | ID: mdl-27447682
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| MEDLINE | ID: mdl-27665968
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Molecular etiology of arthrogryposis in multiple families of mostly Turkish origin.
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| MEDLINE | ID: mdl-26752647
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Rare chromosomal complement of trisomy 21 in a boy conceived only by IVF.
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| MEDLINE | ID: mdl-20864415
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Mitochondrial complex I and III mRNA levels in bipolar disorder.
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| MEDLINE | ID: mdl-26093828
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Prenatal diagnosis of Cri-du chat syndrome following high maternal serum human chorionic gonodotrophin and choroid plexus cysts.
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| MEDLINE | ID: mdl-19206124
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Mitochondrial complex I and III gene mRNA levels in schizophrenia, and their relationship with clinical features.
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| MEDLINE | ID: mdl-25713723