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1.
Towards a Long-Read Sequencing Approach for the Molecular Diagnosis of RPGRORF15 Genetic Variants.
Int J Mol Sci
; 24(23)2023 Nov 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38069202
2.
Pulp chamber features, prevalence of abscesses, disease severity, and PHEX mutation in X-linked hypophosphatemic rickets.
J Bone Miner Metab
; 39(2): 212-223, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-32772199
3.
Next generation sequencing technologies for a successful diagnosis in a cold case of Leigh syndrome.
BMC Neurol
; 18(1): 99, 2018 Jul 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-30029642
4.
625 kb microduplication at Xp22.12 including RPS6KA3 in a child with mild intellectual disability.
J Hum Genet
; 60(12): 777-80, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26354035
5.
Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients.
Hum Mutat
; 35(7): 841-50, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24633898
6.
An Ultra-Rare Mixed Phenotype with Combined AP-4 and ERF Mutations: The First Report in a Pediatric Patient and a Literature Review.
Genes (Basel)
; 15(4)2024 03 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-38674371
7.
Acro-cardio-facial syndrome: a microdeletion syndrome?
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1994-9, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22740423
8.
3p26.3 terminal deletions: a challenge for prenatal genetic counseling.
Prenat Diagn
; 37(2): 197-200, 2017 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-27933663
9.
Familial Interstitial 6q23.2 Deletion Including Eya4 Associated With Otofaciocervical Syndrome.
Front Genet
; 10: 650, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31379922
10.
Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome: New Report with a 197-kb Deletion Upstream of FOXL2 and Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 10(3): 147-153, 2019 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-31191203
11.
A 47,XX,+der(21)t(8;21)(q24.2;q21.1) karyotype in a patient with mild intellectual disability, cleft lip, Hashimoto thyroiditis and hirsutism.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2389-92, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23897865
12.
Significant Improvement of Clinical Symptoms, Bone Lesions, and Bone Turnover after Long-Term Zoledronic Acid Treatment in Patients with a Severe Form of Camurati-Engelmann Disease.
Mol Syndromol
; 8(6): 294-302, 2017 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-29230158
13.
Short Stature in Isodicentric Y Chromosome and Three Copies of the SHOX Gene: Clinical Report and Review of Literature.
Mol Syndromol
; 7(1): 19-25, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-27194969
14.
Growth in Boys with 45,X/46,XY Mosaicism: Effect of Growth Hormone Treatment on Statural Growth.
Sex Dev
; 9(4): 183-9, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26529521
15.
Clinical Phenotype of DiGeorge Syndrome with Negative Genetic Tests: A Case of DiGeorge-Like Syndrome?
Case Rep Pediatr
; 2015: 938074, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26793401
16.
NR5A1 gene mutations: clinical, endocrine and genetic features in two girls with 46,XY disorder of sex development.
Horm Res Paediatr
; 81(2): 104-8, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24434652
17.
IGF-I generation test in prepubertal children with Noonan syndrome due to mutations in the PTPN11 gene.
Hormones (Athens)
; 12(1): 86-92, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23624134
18.
Hypophosphatemic rickets.
Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes
; 19(6): 460-7, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23108197
19.
Molecular cytogenetic characterization of an interstitial deletion of chromosome 21 (21q22.13q22.3) in a patient with dysmorphic features, intellectual disability and severe generalized epilepsy.
Eur J Med Genet
; 55(5): 362-6, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22548977
20.
Mutation spectrum of MLL2 in a cohort of Kabuki syndrome patients.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 38, 2011 Jun 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-21658225