Detalles de la búsqueda
1.
Individual and Family Determinants for Quality of Life in Parents of Children with Inborn Errors of Metabolism Requiring a Restricted Diet: A Multilevel Analysis Approach.
J Pediatr
; 254: 39-47.e4, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36265570
2.
Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.
Eur J Neurol
; 30(9): 2828-2837, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37235686
3.
Determinants of Quality of Life in Children with Inborn Errors of Metabolism Receiving a Restricted Diet.
J Pediatr
; 242: 192-200.e3, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788681
4.
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency causes fatty liver disease and requires long-term hepatic follow-up.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 215-222, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687058
5.
Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 848-861, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460084
6.
Movement disorders in valine métabolism diseases caused by HIBCH and ECHS1 deficiencies.
Eur J Neurol
; 29(11): 3229-3242, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200804
7.
Neonatal factors related to survival and intellectual and developmental outcome of patients with early-onset urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 130(2): 110-117, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32273051
8.
Health Status of French Young Patients with Inborn Errors of Metabolism with Lifelong Restricted Diet.
J Pediatr
; 220: 184-192.e6, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32145964
9.
Long-term outcome of methylmalonic aciduria after kidney, liver, or combined liver-kidney transplantation: The French experience.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 234-243, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31525265
10.
First Report of a Patient with MPS Type VII, Due to Novel Mutations in GUSB, Who Underwent Enzyme Replacement and Then Hematopoietic Stem Cell Transplantation.
Int J Mol Sci
; 20(21)2019 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31661765
11.
Long-term liver disease in methylmalonic and propionic acidemias.
Mol Genet Metab
; 123(4): 433-440, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29433791
12.
Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency: basal ganglia impairment may occur independently of ketoacidosis.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 415-422, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28255778
13.
Neurocognitive profiles in MSUD school-age patients.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 377-383, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28324240
14.
Severe respiratory complex III defect prevents liver adaptation to prolonged fasting.
J Hepatol
; 65(2): 377-85, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27151179
15.
Topography of brain damage in metabolic hypoglycaemia is determined by age at which hypoglycaemia occurred.
Dev Med Child Neurol
; 55(2): 162-166, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23205874
16.
Comorbidity and metabolic context are crucial factors determining neurological sequelae of hypoglycaemia.
Dev Med Child Neurol
; 54(11): 1012-7, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22924392
17.
Recommended respiratory tests are not routinely performed for mucopolysaccharidosis patients.
ERJ Open Res
; 8(1)2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35141320
18.
[New Inborn Errors of Metabolism added in the French program of neonatal screening]. / Les nouvelles maladies héréditaires du métabolisme du programme français de dépistage néonatal.
Med Sci (Paris)
; 37(5): 507-518, 2021 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-34003097
19.
Enteral tube feeding in patients receiving dietary treatment for metabolic diseases: A retrospective analysis in a large French cohort.
Mol Genet Metab Rep
; 26: 100655, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473351
20.
Cardiomyopathies in propionic aciduria are reversible after liver transplantation.
J Pediatr
; 156(1): 128-34, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19818452