Detalles de la búsqueda
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Is gene panel sequencing more efficient than clinical-based gene sequencing to diagnose autoinflammatory diseases? A randomized study.
Clin Exp Immunol
; 203(1): 105-114, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32909274
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Molecular, clinical and neuropsychological study in 31 patients with Kabuki syndrome and KMT2D mutations.
Clin Genet
; 92(3): 298-305, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28295206
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The phenotype of TNF receptor-associated autoinflammatory syndrome (TRAPS) at presentation: a series of 158 cases from the Eurofever/EUROTRAPS international registry.
Ann Rheum Dis
; 73(12): 2160-7, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23965844
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Discordant sex in monozygotic XXY/XX twins: a case report.
Hum Reprod
; 29(12): 2814-20, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25336706
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French protocol for the diagnosis and management of familial Mediterranean fever.
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| MEDLINE | ID: mdl-37903671
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22661645
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The regulation of MEFV expression and its role in health and familial Mediterranean fever.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21776013
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Mutations in the autoinflammatory cryopyrin-associated periodic syndrome gene: epidemiological study and lessons from eight years of genetic analysis in France.
Ann Rheum Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21109514
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Characterization of new mutations in the 5'-flanking region of the familial Mediterranean fever gene.
Genes Immun
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19262573
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18570755
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; 39(4): 265-270, 2018 Apr.
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en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-27659743
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en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-29525418
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| MEDLINE | ID: mdl-22935552
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| MEDLINE | ID: mdl-16466630
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ADA2 deficiency: case report of a new phenotype and novel mutation in two sisters.
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| MEDLINE | ID: mdl-27252897
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The autoinflammatory diseases: a fashion with blurred boundaries!
Semin Immunopathol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25998913
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| MEDLINE | ID: mdl-25934606
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| MEDLINE | ID: mdl-10980540
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| MEDLINE | ID: mdl-11464238
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Eur J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10854105