Detalles de la búsqueda
1.
The significance of carrying MEFV variants in symptomatic and asymptomatic individuals.
Clin Genet
; 2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38818540
2.
TNFRSF1A-pR92Q variant identifies a subset of patients more similar to systemic undifferentiated recurrent fever than TNF receptor-associated periodic syndrome.
Clin Exp Rheumatol
; 41(10): 1998-2007, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37470237
3.
Biallelic NLRP7 variants in patients with recurrent hydatidiform mole: A review and expert consensus.
Hum Mutat
; 43(12): 1732-1744, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842788
4.
Gain-of-function mutations in ALPK1 cause an NF-κB-mediated autoinflammatory disease: functional assessment, clinical phenotyping and disease course of patients with ROSAH syndrome.
Ann Rheum Dis
; 81(10): 1453-1464, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35868845
5.
ISSAID/EMQN Best Practice Guidelines for the Genetic Diagnosis of Monogenic Autoinflammatory Diseases in the Next-Generation Sequencing Era.
Clin Chem
; 66(4): 525-536, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32176780
6.
Pregnancy after oocyte donation in a patient with NLRP7 gene mutations and recurrent molar hydatidiform pregnancies.
J Assist Reprod Genet
; 37(9): 2273-2277, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32592075
7.
A single nucleotide polymorphism of IL6-receptor is associated with response to tocilizumab in rheumatoid arthritis patients.
Pharmacogenomics J
; 19(4): 368-374, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30647443
8.
Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers.
Ann Rheum Dis
; 78(8): 1025-1032, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31018962
9.
New workflow for classification of genetic variants' pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (INSAID).
J Med Genet
; 55(8): 530-537, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29599418
10.
Mosaicism in autoinflammatory diseases: Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS) and beyond. A systematic review.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 55(6): 432-442, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30035647
11.
Consensus proposal for taxonomy and definition of the autoinflammatory diseases (AIDs): a Delphi study.
Ann Rheum Dis
; 77(11): 1558-1565, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100561
12.
Correspondence on 'Clinical characteristics and genetic analyses of 187 patients with undefined autoinflammatory diseases'.
Ann Rheum Dis
; 82(10): e218, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33298408
13.
A new autoinflammatory and autoimmune syndrome associated with NLRP1 mutations: NAIAD (NLRP1-associated autoinflammation with arthritis and dyskeratosis).
Ann Rheum Dis
; 76(7): 1191-1198, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27965258
14.
Mutation Update for COL2A1 Gene Variants Associated with Type II Collagenopathies.
Hum Mutat
; 37(1): 7-15, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26443184
15.
Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2.
Hum Mutat
; 37(9): 847-64, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27302555
16.
PSMB10, the last immunoproteasome gene missing for PRAAS.
J Allergy Clin Immunol
; 145(3): 1015-1017.e6, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31783057
17.
Evidence-based provisional clinical classification criteria for autoinflammatory periodic fevers.
Ann Rheum Dis
; 74(5): 799-805, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25637003
18.
Comment on: Familial Mediterranean fever: breaking all the (genetic) rules.
Rheumatology (Oxford)
; 59(2): 452, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30903165
19.
First report of MEFV gene duplication in a patient with familial Mediterranean fever.
Clin Exp Rheumatol
; 38 Suppl 127(5): 129-130, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33331269
20.
Clinical and pathological dermatological features of deficiency of adenosine deaminase 2: A multicenter, retrospective, observational study.
J Am Acad Dermatol
; 83(6): 1794-1798, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32283244