Detalles de la búsqueda
1.
Diurnal Variation of Urinary Fabry Disease Biomarkers during Enzyme Replacement Therapy Cycles.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32854306
2.
Separation and Analysis of Lactosylceramide, Galabiosylceramide, and Globotriaosylceramide by LC-MS/MS in Urine of Fabry Disease Patients.
Anal Chem
; 89(24): 13382-13390, 2017 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29099167
3.
Cholesterol alterations in fragile X syndrome, autism spectrum disorders and other neurodevelopmental disorders.
Int Rev Neurobiol
; 173: 115-139, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37993175
4.
Development and validation of a liquid chromatography-tandem mass spectrometry assay to quantify plasma 24(S)-hydroxycholesterol and 27-hydroxycholesterol: A new approach integrating the concept of ion ratio.
J Steroid Biochem Mol Biol
; 235: 106408, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37806531
5.
Association of lipid rafts cholesterol with clinical profile in fragile X syndrome.
Sci Rep
; 12(1): 2936, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190617
6.
UBB pseudogene 4 encodes functional ubiquitin variants.
Nat Commun
; 11(1): 1306, 2020 03 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32161257
7.
Analysis of globotriaosylceramide (Gb3) isoforms/analogs in unfractionated leukocytes, B lymphocytes and monocytes from Fabry patients using ultra-high performance liquid chromatography/tandem mass spectrometry.
Anal Chim Acta
; 1015: 35-49, 2018 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29530250
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