Detalles de la búsqueda
1.
Novel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis.
Hum Mol Genet
; 24(4): 1106-18, 2015 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25305082
2.
Germ-line JAK2 mutations in the kinase domain are responsible for hereditary thrombocytosis and are resistant to JAK2 and HSP90 inhibitors.
Blood
; 123(9): 1372-83, 2014 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24398328
3.
New insights into genotype-phenotype correlations for the doublecortin-related lissencephaly spectrum.
Brain
; 136(Pt 1): 223-44, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23365099
4.
The Case | Epistasis and urolithiasis.
Kidney Int
; 92(2): 523-524, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28709611
5.
Noninvasive Prenatal Diagnosis of a Paternally Inherited MEN1 Pathogenic Splicing Variant.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(4): e1367-e1373, 2022 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34897474
6.
Clinical and Genetic Characterization of Tunisian Children with Hereditary 1,25-Dihydroxyvitamin D-Resistant Rickets.
Horm Res Paediatr
; 87(1): 23-29, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28013309
7.
Improved method for the iodine(III)-mediated preparation of aryl sulfonimidates.
Org Lett
; 8(2): 337-9, 2006 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16408909
8.
Efficient copper-mediated reactions of nitrenes derived from sulfonimidamides.
Org Lett
; 6(20): 3573-5, 2004 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15387551
9.
Mutations in tubulin genes are frequent causes of various foetal malformations of cortical development including microlissencephaly.
Acta Neuropathol Commun
; 2: 69, 2014 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25059107
10.
Custom oligonucleotide array-based CGH: a reliable diagnostic tool for detection of exonic copy-number changes in multiple targeted genes.
Eur J Hum Genet
; 21(9): 977-87, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23340513
11.
Genetic and clinical specificity of 26 symptomatic carriers for dystrophinopathies at pediatric age.
Eur J Hum Genet
; 21(8): 855-63, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23299919
12.
PINK1 and FLNA mutations association: A role for atypical parkinsonism?
Parkinsonism Relat Disord
; 26: 78-80, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26969111
13.
Chiral boron-bridged bisoxazoline (borabox) ligands: structures and reactivities of Pd and Cu complexes.
Chemistry
; 14(28): 8530-9, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18688831
Resultados
1 -
13
de 13
1
Próxima >
>>