Detalles de la búsqueda
1.
Molecular, clinical and neuropsychological study in 31 patients with Kabuki syndrome and KMT2D mutations.
Clin Genet
; 92(3): 298-305, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28295206
2.
GABA/Glutamate synaptic pathways targeted by integrative genomic and electrophysiological explorations distinguish autism from intellectual disability.
Mol Psychiatry
; 21(3): 411-8, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26055424
3.
RELN and VLDLR mutations underlie two distinguishable clinico-radiological phenotypes.
Clin Genet
; 90(6): 545-549, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27000652
4.
Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: a 7-year national survey.
Clin Genet
; 89(5): 630-5, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26582393
5.
Phenotypic spectrum associated with PTCHD1 deletions and truncating mutations includes intellectual disability and autism spectrum disorder.
Clin Genet
; 88(3): 224-33, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25131214
6.
Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes.
Clin Genet
; 87(3): 244-51, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24635570
7.
Molecular findings and clinical data in a cohort of 150 patients with anophthalmia/microphthalmia.
Clin Genet
; 86(4): 326-34, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24033328
8.
Are all Xq26.2 duplications overlapping GPC3 on array-CGH a cause of Simpson-Golabi-Behmel syndrome? When do we need transcript analysis?
Clin Genet
; 93(5): 1111-1113, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29372559
9.
Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.
Clin Genet
; 84(6): 507-21, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23506379
10.
Xq27 FRAXA locus is a strong candidate for dyslexia: evidence from a genome-wide scan in French families.
Behav Genet
; 43(2): 132-40, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23307483
11.
SHOX mutations in dyschondrosteosis (Leri-Weill syndrome).
Nat Genet
; 19(1): 67-9, 1998 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9590292
12.
Small patella syndrome: New clinical and molecular insights into a consistent phenotype.
Clin Genet
; 92(6): 676-678, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29120062
13.
Twenty-five novel mutations including duplications in the ATP7A gene.
Clin Genet
; 79(3): 243-53, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21208200
14.
Distal limb deficiencies, micrognathia syndrome, and syndromic forms of split hand foot malformation (SHFM) are caused by chromosome 10q genomic rearrangements.
J Med Genet
; 47(2): 103-11, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19584065
15.
Renal insufficiency, a frequent complication with age in oral-facial-digital syndrome type I.
Clin Genet
; 77(3): 258-65, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19817772
16.
Phenotype and genotype in females with POU3F4 mutations.
Clin Genet
; 76(6): 558-63, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19930154
17.
Bilateral periventricular nodular heterotopia in France: frequency of mutations in FLNA, phenotypic heterogeneity and spectrum of mutations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 80(12): 1394-8, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19917821
18.
Congenital skin pedicles with or without amniotic band sequence: Extending the human phenotype resembling mouse disorganization.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1734-9, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19449403
19.
[Clinical variability and diagnosis steps in childhood mitochondrial disease]. / Variabilité clinique et conduite diagnostique des cytopathies mitochondriales : à propos d'une série de 18 cas pédiatriques.
Arch Pediatr
; 16(4): 322-30, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19233626
20.
Implication of the SH3TC2 gene in Charcot-Marie-Tooth disease associated with deafness and/or scoliosis: Illustration with four new pathogenic variants.
J Neurol Sci
; 406: 116376, 2019 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31634715