Detalles de la búsqueda
1.
PSMD11 loss-of-function variants correlate with a neurobehavioral phenotype, obesity, and increased interferon response.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866022
2.
Biallelic USP14 variants cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101120, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469793
3.
[Neurodevelopmental proteasomopathies: New disorders caused by proteasome dysfunction]. / Protéasomopathies neurodéveloppementales : une nouvelle classe de maladies du neurodéveloppement causées par une dysfonction du protéasome.
Med Sci (Paris)
; 40(2): 176-185, 2024 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-38411426
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