Detalles de la búsqueda
1.
From genome to phenome-Simple inborn errors of metabolism as complex traits.
Biochim Biophys Acta
; 1842(10): 2021-2029, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24905735
2.
Unveiling the crucial neuronal role of the proteasomal ATPase subunit gene PSMC5 in neurodevelopmental proteasomopathies.
medRxiv
; 2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293138
3.
Erythematous nodes, urticarial rash and arthralgias in a large pedigree with NLRC4-related autoinflammatory disease, expansion of the phenotype.
Br J Dermatol
; 176(1): 244-248, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27203668
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