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Intrathecal nusinersen treatment for SMA in a dedicated neuromuscular clinic: an example of multidisciplinary and integrated care.
Neurol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30430317
2.
Case report: Variability in clinical features as a potential pitfall for the diagnosis of Barth syndrome.
Front Pediatr
; 11: 1250772, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37654687
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GAU-PED study for early diagnosis of Gaucher disease in children with splenomegaly and cytopenia.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37328863
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Expanding the clinical and neuroimaging features of post-varicella arteriopathy of childhood.
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; 268(12): 4846-4865, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34046727
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