Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis.
Nat Genet
; 39(7): 889-95, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17546029
2.
Loss of the metalloprotease ADAM9 leads to cone-rod dystrophy in humans and retinal degeneration in mice.
Am J Hum Genet
; 84(5): 683-91, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19409519
3.
Prognosis for splicing factor PRPF8 retinitis pigmentosa, novel mutations and correlation between human and yeast phenotypes.
Hum Mutat
; 31(5): E1361-76, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20232351
4.
Evaluation of splicing efficiency in lymphoblastoid cell lines from patients with splicing-factor retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 14: 2357-66, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19096719
5.
Autosomal dominant optic atrophy: penetrance and expressivity in patients with OPA1 mutations.
Am J Ophthalmol
; 143(4): 656-62, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17306754
6.
Mutations in LRP5 or FZD4 underlie the common familial exudative vitreoretinopathy locus on chromosome 11q.
Am J Hum Genet
; 74(4): 721-30, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15024691
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