Detalles de la búsqueda
1.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385166
2.
RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1157-1169, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159883
3.
Implementing gene curation for hereditary cancer susceptibility in Australia: achieving consensus on genes with clinical utility.
J Med Genet
; 58(12): 853-858, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33168572
4.
Further heterogeneity in Silver-Russell syndrome: PLAG1 deletion in association with a complex chromosomal rearrangement.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3136-3145, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34223693
5.
The variability of SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: Do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?
Am J Med Genet A
; 182(9): 2058-2067, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32686290
6.
Improved Diagnosis and Care for Rare Diseases through Implementation of Precision Public Health Framework.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 55-94, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214566
7.
Ovarian sex cord-stromal tumors in patients with probable or confirmed germline DICER1 mutations.
Int J Gynecol Pathol
; 34(3): 266-74, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25844550
8.
The effect of height, weight and head circumference on gross motor development in achondroplasia.
J Paediatr Child Health
; 49(2): E122-7, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23336715
9.
The clinical utility and costs of whole-genome sequencing to detect cancer susceptibility variants-a multi-site prospective cohort study.
Genome Med
; 15(1): 74, 2023 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723522
10.
Development in children with achondroplasia: a prospective clinical cohort study.
Dev Med Child Neurol
; 54(6): 532-7, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22409389
11.
Medical management of children with achondroplasia: evaluation of an Australasian cohort aged 0-5 years.
J Paediatr Child Health
; 48(5): 443-9, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22112170
12.
Functional performance in young Australian children with achondroplasia.
Dev Med Child Neurol
; 53(10): 944-50, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21838822
13.
A flexible computational pipeline for research analyses of unsolved clinical exome cases.
NPJ Genom Med
; 5(1): 54, 2020 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33303739
14.
New insights into DNA methylation signatures: SMARCA2 variants in Nicolaides-Baraitser syndrome.
BMC Med Genomics
; 12(1): 105, 2019 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31288860
15.
Initiating an undiagnosed diseases program in the Western Australian public health system.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 83, 2017 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28468665
16.
A case of 3q29 microdeletion with novel features and a review of cytogenetically visible terminal 3q deletions.
Clin Dysmorphol
; 15(3): 145-148, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16760732
17.
C1q nephropathy associated with deletion of long arm of chromosome 7.
J Paediatr Child Health
; 46(6): 364-5, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20642652
18.
Novel application of luciferase assay for the in vitro functional assessment of KAL1 variants in three females with septo-optic dysplasia (SOD).
Mol Cell Endocrinol
; 417: 63-72, 2015 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26375424
19.
Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly-capillary malformation syndrome.
Nat Genet
; 45(5): 556-62, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23542699
20.
Developmental milestones in infants and young Australasian children with achondroplasia.
J Dev Behav Pediatr
; 31(1): 41-7, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20081435