Detalles de la búsqueda
1.
Lysosomal acid lipase activity and liver fibrosis in the clinical continuum of non-alcoholic fatty liver disease.
Liver Int
; 39(12): 2301-2308, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31392821
2.
Frataxin silencing alters microtubule stability in motor neurons: implications for Friedreich's ataxia.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4288-4301, 2016 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27516386
3.
A Relative Deficiency of Lysosomal Acid Lypase Activity Characterizes Non-Alcoholic Fatty Liver Disease.
Int J Mol Sci
; 18(6)2017 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28587063
4.
Activation of the transcription factor EB rescues lysosomal abnormalities in cystinotic kidney cells.
Kidney Int
; 89(4): 862-73, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26994576
5.
Does Lysosomial Acid Lipase Reduction Play a Role in Adult Non-Alcoholic Fatty Liver Disease?
Int J Mol Sci
; 16(12): 28014-21, 2015 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26602919
6.
Glutathione metabolism in cobalamin deficiency type C (cblC).
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 125-9, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23568438
7.
Riboflavin transporter 3 involvement in infantile Brown-Vialetto-Van Laere disease: two novel mutations.
J Med Genet
; 50(2): 104-7, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23243084
8.
Frataxin silencing inactivates mitochondrial Complex I in NSC34 motoneuronal cells and alters glutathione homeostasis.
Int J Mol Sci
; 15(4): 5789-806, 2014 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24714088
9.
Glutathione imbalance in patients with X-linked adrenoleukodystrophy.
Mol Genet Metab
; 109(4): 366-70, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23768953
10.
Glutathione: a redox signature in monitoring EPI-743 therapy in children with mitochondrial encephalomyopathies.
Mol Genet Metab
; 109(2): 208-14, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23583222
11.
Pontocerebellar hypoplasia type 6 caused by mutations in RARS2: definition of the clinical spectrum and molecular findings in five patients.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 43-53, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22569581
12.
EPI-743 reverses the progression of the pediatric mitochondrial disease--genetically defined Leigh Syndrome.
Mol Genet Metab
; 107(3): 383-8, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23010433
13.
All glutathione forms are depleted in blood of obese and type 1 diabetic children.
Pediatr Diabetes
; 13(3): 272-7, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21910809
14.
Emodin prevents intrahepatic fat accumulation, inflammation and redox status imbalance during diet-induced hepatosteatosis in rats.
Int J Mol Sci
; 13(2): 2276-2289, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22408453
15.
High Compliance to Mediterranean Diet Associates with Lower Platelet Activation and Liver Collagen Deposition in Patients with Nonalcoholic Fatty Liver Disease.
Nutrients
; 14(6)2022 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35334864
16.
Novel large-range mitochondrial DNA deletions and fatal multisystemic disorder with prominent hepatopathy.
Biochem Biophys Res Commun
; 415(2): 300-4, 2011 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22027147
17.
Effect of a common missense variant in LIPA gene on fatty liver disease and lipid phenotype: New perspectives from a single-center observational study.
Pharmacol Res Perspect
; 9(5): e00820, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34476902
18.
Antioxidant activity of Hydroxytyrosol and Vitamin E reduces systemic inflammation in children with paediatric NAFLD.
Dig Liver Dis
; 53(9): 1154-1158, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33060043
19.
Reduced Lysosomal Acid Lipase Activity in Blood and Platelets Is Associated With Nonalcoholic Fatty Liver Disease.
Clin Transl Gastroenterol
; 11(2): e00116, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32463622
20.
Assaying ATP synthesis in cultured cells: a valuable tool for the diagnosis of patients with mitochondrial disorders.
Biochem Biophys Res Commun
; 383(1): 58-62, 2009 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19332025