Detalles de la búsqueda
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Mutation Load of Multiple Ion Channel Gene Mutations in Brugada Syndrome.
Cardiology
; 137(4): 256-260, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28494446
2.
Characterization of a rare case of Ullrich congenital muscular dystrophy due to truncating mutations within the COL6A1 gene C-terminal domain: a case report.
BMC Med Genet
; 14: 59, 2013 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23738969
3.
Left Ventricular Myocardial Noncompaction with Advanced Atrioventricular Conduction Disorder and Ventricular Arrhythmias in a Young Patient: Role of MIB1 Gene.
J Cardiovasc Dev Dis
; 8(9)2021 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34564127
4.
Ethnicity-related DMD Genotype Landscapes in European and Non-European Countries.
Neurol Genet
; 7(1): e536, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33376799
5.
The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study.
Front Genet
; 11: 131, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32194622
6.
Exon skipping-mediated dystrophin reading frame restoration for small mutations.
Hum Mutat
; 30(11): 1527-34, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19760747
7.
A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies.
BMC Genomics
; 9: 572, 2008 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19040728
8.
Becker muscular dystrophy due to an intronic splicing mutation inducing a dual dystrophin transcript.
Neuromuscul Disord
; 26(10): 662-665, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616544
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Paternal germline mosaicism in collagen VI related myopathies.
Eur J Paediatr Neurol
; 19(5): 533-6, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25978941
10.
Lamin A/C Missense Mutation R216C Pinpoints Overlapping Features Between Brugada Syndrome and Laminopathies.
Circ Genom Precis Med
; 13(2): e002751, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32155092
11.
Reactivation of infectious simian virus 40 from normal human tissues.
J Neurovirol
; 10(3): 199-205, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15204925
12.
Tumor-host interaction mediates the regression of BK virus-induced vascular tumors in mice: involvement of transforming growth factor-beta1.
Carcinogenesis
; 24(9): 1435-44, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12844479
13.
Commercial kit-based diagnosis is not enough for prenatal testing of beta-thalassemia: pitfalls in diagnostic mutation analysis raises the need for reference laboratories.
Prenat Diagn
; 26(10): 989-91, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17029302
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