Detalles de la búsqueda
1.
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility.
Hum Genet
; 142(6): 785-808, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37079061
2.
Headache in progressive facial hemiatrophy (Parry-Romberg syndrome): A paradigmatic case and systematic review of the literature.
Cephalalgia
; 42(4-5): 409-425, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34569314
3.
Paediatric clinically isolated syndromes: report of seven cases, differential diagnosis and literature review.
Childs Nerv Syst
; 32(1): 69-77, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26584554
4.
Early qualitative and quantitative amplitude-integrated electroencephalogram and raw electroencephalogram for predicting long-term neurodevelopmental outcomes in extremely preterm infants in the Netherlands: a 10-year cohort study.
Lancet Digit Health
; 5(12): e895-e904, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37940489
5.
Innovative therapies for malignant brain tumors: the road to a tailored cure.
Acta Biomed
; 91(7-S): 5-17, 2020 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32608372
6.
The impact of stem cells in neuro-oncology: applications, evidence, limitations and challenges.
Acta Biomed
; 91(7-S): 51-60, 2020 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32608375
7.
Advanced pharmacological therapies for neurofibromatosis type 1-related tumors.
Acta Biomed
; 91(7-S): 101-114, 2020 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32608378
8.
Biotin-Thiamine Responsive Encephalopathy: Report of an Egyptian Family with a Novel SLC19A3 Mutation and Review of the Literature.
J Pediatr Genet
; 8(2): 100-108, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31061755
9.
Lung disease recalling paraseptal emphysema in a patient with Goltz syndrome.
Multidiscip Respir Med
; 11(1): 36, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27625787
10.
The diagnosis of neglected tropical diseases (NTDs) in Italy: comment.
Intern Emerg Med
; 12(5): 721-723, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28361354
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