Detalles de la búsqueda
1.
MIR-NATs repress MAPT translation and aid proteostasis in neurodegeneration.
Nature
; 594(7861): 117-123, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012113
2.
eQTL Catalogue 2023: New datasets, X chromosome QTLs, and improved detection and visualisation of transcript-level QTLs.
PLoS Genet
; 19(9): e1010932, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37721944
3.
Regulation of mitophagy by the NSL complex underlies genetic risk for Parkinson's disease at 16q11.2 and MAPT H1 loci.
Brain
; 145(12): 4349-4367, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074904
4.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33764426
5.
Recursive splicing in long vertebrate genes.
Nature
; 521(7552): 371-375, 2015 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25970246
6.
Transcriptomic and genetic analyses reveal potential causal drivers for intractable partial epilepsy.
Brain
; 142(6): 1616-1630, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30932156
7.
Mutations in HPCA cause autosomal-recessive primary isolated dystonia.
Am J Hum Genet
; 96(4): 657-65, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25799108
8.
A missense mutation in KCTD17 causes autosomal dominant myoclonus-dystonia.
Am J Hum Genet
; 96(6): 938-47, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25983243
9.
Insights into the Influence of Specific Splicing Events on the Structural Organization of LRRK2.
Int J Mol Sci
; 19(9)2018 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30223621
10.
Increased brain expression of GPNMB is associated with genome wide significant risk for Parkinson's disease on chromosome 7p15.3.
Neurogenetics
; 18(3): 121-133, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28391543
11.
Mutations in ANO3 cause dominant craniocervical dystonia: ion channel implicated in pathogenesis.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1041-50, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23200863
12.
Analysis of gene expression data using a linear mixed model/finite mixture model approach: application to regional differences in the human brain.
Bioinformatics
; 30(11): 1555-61, 2014 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24519379
13.
Resolving the polymorphism-in-probe problem is critical for correct interpretation of expression QTL studies.
Nucleic Acids Res
; 41(7): e88, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23435227
14.
MAPT expression and splicing is differentially regulated by brain region: relation to genotype and implication for tauopathies.
Hum Mol Genet
; 21(18): 4094-103, 2012 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22723018
15.
Mutations in the autoregulatory domain of ß-tubulin 4a cause hereditary dystonia.
Ann Neurol
; 73(4): 546-53, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23424103
16.
Novel C12orf65 mutations in patients with axonal neuropathy and optic atrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(5): 486-92, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24198383
17.
Genomewide association study in cervical dystonia demonstrates possible association with sodium leak channel.
Mov Disord
; 29(2): 245-51, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24227479
18.
Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1A.
Brain
; 136(Pt 10): 3140-50, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24014518
19.
Initial assessment of the pathogenic mechanisms of the recently identified Alzheimer risk Loci.
Ann Hum Genet
; 77(2): 85-105, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23360175
20.
Systematic visualisation of molecular QTLs reveals variant mechanisms at GWAS loci.
bioRxiv
; 2023 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37066341