Detalles de la búsqueda
1.
Identification of autosomal recessive novel genes and retinal phenotypes in members of the solute carrier (SLC) superfamily.
Genet Med
; 24(7): 1523-1535, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35486108
2.
DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration.
Genet Med
; 22(12): 2041-2051, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32753734
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