Detalles de la búsqueda
1.
Twelve years of assessing the quality of preimplantation genetic testing for monogenic disorders.
Prenat Diagn
; 43(4): 506-515, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36371615
2.
ATR-16 syndrome: mechanisms linking monosomy to phenotype.
J Med Genet
; 57(6): 414-421, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32005695
3.
A Novel εγδß-Thalassemia Deletion Associated with Severe Anemia at Birth and a ß-Thalassemia Intermedia Phenotype Later in Life in Three Generations of a Greek Family.
Hemoglobin
; 45(6): 351-354, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31829079
4.
Critical points for an accurate human genome analysis.
Hum Mutat
; 38(8): 912-921, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28471515
5.
Screening non-deletion α-thalassaemia mutations in the HBA1 and HBA2 genes by high-resolution melting analysis.
Clin Chem Lab Med
; 53(12): 1951-9, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26035111
6.
Hb Souli, a 6 bp in-frame deletion on the HBA2 gene (HBA2: c.[41-46delCCTGGG]) leads to α-thalassemia intermedia, when in trans to a single α-globin gene deletion.
Hemoglobin
; 39(1): 55-7, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25476779
7.
A generic, flexible protocol for preimplantation human leukocyte antigen typing alone or in combination with a monogenic disease, for rapid case work-up and application.
Hemoglobin
; 38(1): 49-55, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24131134
8.
A minimal set of SNPs for the noninvasive prenatal diagnosis of ß-thalassaemia.
Ann Hum Genet
; 77(2): 115-24, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23362932
9.
A novel α(0) -thalassemia deletion in a Greek patient with HbH disease and ß-thalassemia trait.
Eur J Haematol
; 88(4): 356-62, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22324317
10.
Microsatellite markers within the α-globin gene cluster for robust preimplantation genetic diagnosis of severe α-thalassemia syndromes in Mediterranean populations.
Hemoglobin
; 36(3): 253-64, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22452522
11.
Genotyping of ß-globin gene mutations in single lymphocytes: a preliminary study for preimplantation genetic diagnosis of monogenic disorders.
Hemoglobin
; 36(3): 230-43, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22524255
12.
Absolute quantification of the alleles in somatic point mutations by bioluminometric methods based on competitive polymerase chain reaction in the presence of a locked nucleic acid blocker or an allele-specific primer.
Anal Chem
; 83(17): 6545-51, 2011 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21797212
13.
Visual screening for JAK2V617F mutation by a disposable dipstick.
Anal Bioanal Chem
; 397(5): 1911-6, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20428846
14.
Bioluminometric assay for relative quantification of mutant allele burden: application to the oncogenic somatic point mutation JAK2 V617F.
Anal Chem
; 81(20): 8596-602, 2009 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19824717
15.
Two new beta-thalassemia deletions compromising prenatal diagnosis in an Italian and a Turkish couple seeking prevention.
Haematologica
; 94(9): 1289-92, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19734421
16.
Unstable and thalassemic alpha chain hemoglobin variants: a cause of Hb H disease and thalassemia intermedia.
Hemoglobin
; 32(4): 327-49, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18654884
17.
Contributing to the on-going debate around the clinical application of preimplantation embryo selection based on polygenic risk scores (PGT-P).
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1099-1100, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37165104
18.
Multi-allele DNA biosensor for the rapid genotyping of 'nondeletion' alpha thalassaemia mutations in HBA1 and HBA2 genes by means of multiplex primer extension reaction.
Clin Chim Acta
; 446: 241-7, 2015 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25892676
19.
Advances in technologies for screening and diagnosis of hemoglobinopathies.
Biomark Med
; 8(1): 119-31, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24325233
20.
A simplified approach for FSHD molecular testing.
Clin Chim Acta
; 429: 96-103, 2014 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24321734