Detalles de la búsqueda
1.
Dominant negative variants in KIF5B cause osteogenesis imperfecta via down regulation of mTOR signaling.
PLoS Genet
; 19(11): e1011005, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37934770
2.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34450031
3.
PRUNE1 c.933G>A synonymous variant induces exon 7 skipping, disrupts the DHHA2 domain, and leads to an atypical NMIHBA syndrome presentation: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1868-1874, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35194938
4.
Recurrent mosaic MTOR c.5930C > T (p.Thr1977Ile) variant causing megalencephaly, asymmetric polymicrogyria, and cutaneous pigmentary mosaicism: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 179(3): 475-479, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30569621
5.
Heterozygous variants in ACTL6A, encoding a component of the BAF complex, are associated with intellectual disability.
Hum Mutat
; 38(10): 1365-1371, 2017 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-28649782
6.
Decreased bone mineralization in children with Noonan syndrome: another consequence of dysregulated RAS MAPKinase pathway?
Mol Genet Metab
; 106(2): 237-40, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22551697
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