Detalles de la búsqueda
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Efficacy and Safety of a Recombinant Plant-Based Adjuvanted Covid-19 Vaccine.
N Engl J Med
; 386(22): 2084-2096, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507508
2.
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C.
J Med Genet
; 60(10): 1026-1034, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197783
3.
Nasal septal abscess in adult patients - A single center study.
Am J Otolaryngol
; 44(4): 103888, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37060780
4.
A Cockayne-like phenotype resulting from a de novo variant in MORC2: expanding the phenotype of MORC2-related disorders.
Neurogenetics
; 23(4): 271-274, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35920923
5.
Trans-superior meatal surgery: A targeted approach for isolated posterior ethmoid diseases.
Am J Otolaryngol
; 43(3): 103425, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35339774
6.
Short Message Service-Based Collection of Patient-Reported Outcome Measures on Hand Surgery Global Outreach Trips: A Pilot Feasibility Study.
J Hand Surg Am
; 47(4): 384.e1-384.e5, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34148790
7.
Bi-allelic Mutations in EPRS, Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 102(4): 676-684, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576217
8.
A prelacrimal approach technique to overcome the limitation of the narrow lacrimal recess.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 278(6): 1885-1889, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33188447
9.
Dose- and Ion-Dependent Effects in the Oxidative Stress Response to Space-Like Radiation Exposure in the Skeletal System.
Int J Mol Sci
; 18(10)2017 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28994728
10.
POLR3A and POLR3B Mutations in Unclassified Hypomyelination.
Neuropediatrics
; 46(3): 221-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26011300
11.
A homozygous mutation in the NDUFS1 gene presents with a mild cavitating leukoencephalopathy.
Neurogenetics
; 15(3): 161-4, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24952175
12.
The voltage-gated calcium channel blocker lomerizine is neuroprotective in motor neurons expressing mutant SOD1, but not TDP-43.
J Neurochem
; 130(3): 455-66, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24716897
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Spastic paraparesis and marked improvement of leukoencephalopathy in Aicardi-Goutières syndrome.
Neuropediatrics
; 45(6): 406-10, 2014 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25343331
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Longitudinal Characterization of the Clinical Course of Intermediate-Severe Salla Disease.
Pediatr Neurol
; 148: 133-137, 2023 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37713976
15.
Hypomyelination caused by a novel homozygous pathogenic variant in FOLR1: complete clinical and radiological recovery with oral folinic acid therapy and review of the literature.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 187, 2023 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37443037
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Intermediate effects of mindfulness practice on the brain activity of college students: An EEG study.
IBRO Neurosci Rep
; 14: 308-319, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37388488
17.
Biallelic pathogenic variants in POLR3D alter tRNA transcription and cause a hypomyelinating leukodystrophy: A case report.
Front Neurol
; 14: 1254140, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37915380
18.
Solving inherited white matter disorder etiologies in the neurology clinic: Challenges and lessons learned using next-generation sequencing.
Front Neurol
; 14: 1148377, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37077564
19.
The Experience of Parents of Children With Genetically Determined Leukoencephalopathies With the Health Care System: A Qualitative Study.
J Child Neurol
; 38(5): 329-335, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37225698
20.
Bisphosphonate conjugation enhances the bone-specificity of NELL-1-based systemic therapy for spaceflight-induced bone loss in mice.
NPJ Microgravity
; 9(1): 75, 2023 Sep 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37723136