Detalles de la búsqueda
1.
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C.
J Med Genet
; 60(10): 1026-1034, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197783
2.
A Cockayne-like phenotype resulting from a de novo variant in MORC2: expanding the phenotype of MORC2-related disorders.
Neurogenetics
; 23(4): 271-274, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35920923
3.
Bi-allelic Mutations in EPRS, Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 102(4): 676-684, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576217
4.
POLR3A and POLR3B Mutations in Unclassified Hypomyelination.
Neuropediatrics
; 46(3): 221-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26011300
5.
A homozygous mutation in the NDUFS1 gene presents with a mild cavitating leukoencephalopathy.
Neurogenetics
; 15(3): 161-4, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24952175
6.
The voltage-gated calcium channel blocker lomerizine is neuroprotective in motor neurons expressing mutant SOD1, but not TDP-43.
J Neurochem
; 130(3): 455-66, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24716897
7.
Spastic paraparesis and marked improvement of leukoencephalopathy in Aicardi-Goutières syndrome.
Neuropediatrics
; 45(6): 406-10, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25343331
8.
Longitudinal Characterization of the Clinical Course of Intermediate-Severe Salla Disease.
Pediatr Neurol
; 148: 133-137, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37713976
9.
Hypomyelination caused by a novel homozygous pathogenic variant in FOLR1: complete clinical and radiological recovery with oral folinic acid therapy and review of the literature.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 187, 2023 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37443037
10.
Biallelic pathogenic variants in POLR3D alter tRNA transcription and cause a hypomyelinating leukodystrophy: A case report.
Front Neurol
; 14: 1254140, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37915380
11.
Solving inherited white matter disorder etiologies in the neurology clinic: Challenges and lessons learned using next-generation sequencing.
Front Neurol
; 14: 1148377, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37077564
12.
The Experience of Parents of Children With Genetically Determined Leukoencephalopathies With the Health Care System: A Qualitative Study.
J Child Neurol
; 38(5): 329-335, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37225698
13.
Experience of Parents of Children with Genetically Determined Leukoencephalopathies Regarding the Adapted Health Care Services During the COVID-19 Pandemic.
J Child Neurol
; 37(4): 237-245, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34986037
14.
A Novel De Novo Variant in DYNC1H1 Causes Spinal Muscular Atrophy Lower Extremity Predominant in Identical Twins: A Case Report.
Child Neurol Open
; 8: 2329048X211027438, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34368388
15.
The LORIS MyeliNeuroGene rare disease database for natural history studies and clinical trial readiness.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 328, 2021 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34301277
16.
Variants in LSM7 impair LSM complexes assembly, neurodevelopment in zebrafish and may be associated with an ultra-rare neurological disease.
HGG Adv
; 2(3): 100034, 2021 Jul 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35047835
17.
Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(2): e660-e674, 2021 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33005949
18.
Expanding the phenotypic and molecular spectrum of RNA polymerase III-related leukodystrophy.
Neurol Genet
; 6(3): e425, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32582862
19.
Dystonia in RNA Polymerase III-Related Leukodystrophy.
Mov Disord Clin Pract
; 6(2): 155-159, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30838315
20.
Biallelic mutations in valyl-tRNA synthetase gene VARS are associated with a progressive neurodevelopmental epileptic encephalopathy.
Nat Commun
; 10(1): 707, 2019 02 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30755602