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1.
Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements.
Cell
; 146(6): 889-903, 2011 Sep 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21925314
2.
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34314705
3.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32710489
4.
A recurrent 8 bp frameshifting indel in FOXF1 defines a novel mutation hotspot associated with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2272-2276, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31436901
5.
ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients.
Hum Mutat
; 37(7): 653-60, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26931382
6.
Congenital nephrotic syndrome in an infant with ALG1-congenital disorder of glycosylation.
Pediatr Int
; 58(8): 785-8, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27325525
7.
Cognitive and psychosocial phenotype of young children with neurofibromatosis-1.
J Int Neuropsychol Soc
; 20(1): 88-98, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24229851
8.
Building the foundation for a community-generated national research blueprint for inherited bleeding disorders: research priorities for mucocutaneous bleeding disorders.
Expert Rev Hematol
; 16(sup1): 39-54, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36920856
9.
Malate dehydrogenase 2 deficiency is an emerging cause of pediatric epileptic encephalopathy with a recognizable biochemical signature.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100931, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-36420423
10.
Case report of a pseudo-isodicentric chromosome 9 resulting in mosaic trisomy 9.
Clin Case Rep
; 9(4): 2340-2344, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33936691
11.
A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 271-279, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-32901138
12.
Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations.
Hum Mutat
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20672375
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The childless man.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 561, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24311465
14.
Mutation analysis of B3GALTL in Peters Plus syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(20): 2603-10, 2008 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18798333
15.
The role of molecular testing and enzyme analysis in the management of hypomorphic citrullinemia.
Am J Med Genet A
; 146A(22): 2885-90, 2008 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18925679
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A carrier of both MEN1 and BRCA2 mutations: case report and review of the literature.
Cancer Genet Cytogenet
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| MEDLINE | ID: mdl-18036394
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Novel human pathological mutations. Gene symbol: ASS1. Disease: Citrullinaemia.
Hum Genet
; 126(2): 341, 2009 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-19694025
18.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ASS1. Disease: Citrullinaemia.
Hum Genet
; 126(2): 342, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19694026
19.
Altered TGFbeta signaling and cardiovascular manifestations in patients with autosomal recessive cutis laxa type I caused by fibulin-4 deficiency.
Eur J Hum Genet
; 18(8): 895-901, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20389311
20.
A rare presentation of neonatal stridor.
Clin Pediatr (Phila)
; 51(3): 294-6, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21339253
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