Detalles de la búsqueda
1.
Disease progression in Sanfilippo type B: Case series of Brazilian patients.
Genet Mol Biol
; 47(1): e20230285, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38488524
2.
Neonatal screening for spinal muscular atrophy: A pilot study in Brazil.
Genet Mol Biol
; 46(3 Suppl 1): e20230126, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38091267
3.
Sanfilippo syndrome type B: Analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network.
Am J Med Genet A
; 188(3): 760-767, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34806811
4.
Genotype-phenotype studies in a large cohort of Brazilian patients with Hunter syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 349-356, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960103
5.
Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions.
Genet Mol Biol
; 44(1): e20200138, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33503199
6.
Estimated birth prevalence of mucopolysaccharidoses in Brazil.
Am J Med Genet A
; 182(3): 469-483, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31926052
7.
Phenotype-oriented NGS panels for mucopolysaccharidoses: Validation and potential use in the diagnostic flowchart.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 207-214, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985855
8.
Information and Diagnosis Networks - tools to improve diagnosis and treatment for patients with rare genetic diseases.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 155-164, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31188934
9.
Corrigendum to " Biochemical diagnosis of aromatic-L-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD) by assay of AADC activity in plasma using liquid chromatography/tandem mass spectrometry" [32/100888 (2022) page 1-4].
Mol Genet Metab Rep
; 34: 100945, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36873249
10.
Experience of the NPC Brazil Network with a Comprehensive Program for the Screening and Diagnosis of Niemann-Pick Disease Type C.
Int J Neonatal Screen
; 8(3)2022 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35892469
11.
Biochemical diagnosis of aromatic-L-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD) by assay of AADC activity in plasma using liquid chromatography/tandem mass spectrometry.
Mol Genet Metab Rep
; 32: 100888, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35769135
12.
Measurement of sulfatides in the amniotic fluid supernatant: A useful tool in the prenatal diagnosis of metachromatic leukodystrophy.
JIMD Rep
; 63(2): 162-167, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35281662
13.
Quantification of lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for the screening of acid sphingomyelinase deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 407, 2022 11 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36348386
14.
Molecular and biochemical biomarkers for diagnosis and therapy monitorization of Niemann-Pick type C patients.
Int J Dev Neurosci
; 66: 18-23, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29197565
15.
Investigation of newborns with abnormal results in a newborn screening program for four lysosomal storage diseases in Brazil.
Mol Genet Metab Rep
; 12: 92-97, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28721335
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