Detalles de la búsqueda
1.
Additional lesions identified by genomic microarrays are associated with an inferior outcome in low-risk chronic lymphocytic leukaemia patients.
Br J Haematol
; 202(5): 953-959, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37357817
2.
MiRLog and dbmiR: Prioritization and functional annotation tools to study human microRNA sequence variants.
Hum Mutat
; 43(9): 1201-1215, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35583122
3.
Sialylated human milk oligosaccharides program cognitive development through a non-genomic transmission mode.
Mol Psychiatry
; 26(7): 2854-2871, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33664475
4.
Unusual Segregation of APP Mutations in Monogenic Alzheimer Disease.
Neurodegener Dis
; 19(2): 96-100, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31578030
5.
Mutations Impairing GSK3-Mediated MAF Phosphorylation Cause Cataract, Deafness, Intellectual Disability, Seizures, and a Down Syndrome-like Facies.
Am J Hum Genet
; 96(5): 816-25, 2015 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25865493
6.
Novel SMAD4 mutation causing Myhre syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1835-40, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24715504
7.
Exploring non-coding genetic variability in ACE2: Functional annotation and in vitro validation of regulatory variants.
Gene
; 915: 148422, 2024 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38570058
8.
Long-term consequences of reduced availability and compensatory supplementation of sialylated HMOs on cognitive capabilities.
Front Cell Neurosci
; 17: 1091890, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36794260
9.
Molecular Approaches in Fetal Malformations, Dynamic Anomalies and Soft Markers: Diagnostic Rates and Challenges-Systematic Review of the Literature and Meta-Analysis.
Diagnostics (Basel)
; 12(3)2022 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35328129
10.
Potassium Channel KCNH1 Activating Variants Cause Altered Functional and Morphological Ciliogenesis.
Mol Neurobiol
; 59(8): 4825-4838, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35639255
11.
Exposure to 3'Sialyllactose-Poor Milk during Lactation Impairs Cognitive Capabilities in Adulthood.
Nutrients
; 13(12)2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34959743
12.
GDF5 mutation case report and a systematic review of molecular and clinical spectrum: Expanding current knowledge on genotype-phenotype correlations.
Bone
; 144: 115803, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33333243
13.
Genomic and physiological resilience in extreme environments are associated with a secure attachment style.
Transl Psychiatry
; 10(1): 185, 2020 06 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32518224
14.
Small 7p22.3 microdeletion: Case report of Snx8 haploinsufficiency and neurological findings.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103772, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31568860
15.
Prenatal whole exome sequencing detects a new homozygous fukutin (FKTN) mutation in a fetus with an ultrasound suspicion of familial Dandy-Walker malformation.
Mol Genet Genomic Med
; 8(1): e1054, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31756055
16.
Heterozygous nonsense ARX mutation in a family highlights the complexity of clinical and molecular diagnosis in case of chromosomal and single gene disorder co-inheritance.
Mol Genet Genomic Med
; 8(8): e1336, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32519823
17.
Co-occurring WARS2 and CHRNA6 mutations in a child with a severe form of infantile parkinsonism.
Parkinsonism Relat Disord
; 72: 75-79, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32120303
18.
Whole exome sequencing in an Italian family with isolated maxillary canine agenesis and canine eruption anomalies.
Arch Oral Biol
; 91: 96-102, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29705498
19.
Biallelic SQSTM1 mutations in early-onset, variably progressive neurodegeneration.
Neurology
; 91(4): e319-e330, 2018 07 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29959261
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