Detalles de la búsqueda
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Expanding the phenotype of UPF3B-related disorder: Case reports and literature review.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63534, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38318947
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Early Muscle MRI Findings in a Pediatric Case of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Type 1.
Neuropediatrics
; 54(6): 426-429, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37257496
3.
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(7): e12842, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904184
4.
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia.
Muscle Nerve
; 65(1): 96-104, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687219
5.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain
; 144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415310
6.
Vesicular Glutamate Release from Feeder-FreehiPSC-Derived Neurons.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142455
7.
Muscle inflammatory pattern in alpha- and gamma-sarcoglycanopathies.
Clin Neuropathol
; 40(6): 310-318, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281632
8.
Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene.
J Hum Genet
; 63(6): 761-764, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29556034
9.
Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features.
Brain
; 140(11): 2879-2894, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053855
10.
The ubiquitin ligase tripartite-motif-protein 32 is induced in Duchenne muscular dystrophy.
Lab Invest
; 96(8): 862-71, 2016 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27295345
11.
Impairment of ceramide synthesis causes a novel progressive myoclonus epilepsy.
Ann Neurol
; 76(2): 206-12, 2014 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24782409
12.
CHD2 mutations are a rare cause of generalized epilepsy with myoclonic-atonic seizures.
Epilepsy Behav
; 51: 53-6, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26262932
13.
Pelizaeus-Merzbacher Disease due to PLP1 Frameshift Mutation in a Female with Nonrandom Skewed X-Chromosome Inactivation.
Neuropediatrics
; 50(4): 268-270, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31137068
14.
DAG1 haploinsufficiency is associated with sporadic and familial isolated or pauci-symptomatic hyperCKemia.
Eur J Hum Genet
; 32(3): 342-349, 2024 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38177406
15.
Different electroclinical picture of generalized epilepsy in two families with 15q13.3 microdeletion.
Epilepsia
; 54(5): e69-73, 2013 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23448223
16.
Clinical dissection of early onset absence epilepsy in children and prognostic implications.
Epilepsia
; 54(10): 1761-70, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24032425
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Generation of induced pluripotent stem cell lines from a patient with Sotos syndrome carrying 5q35 microdeletion.
Stem Cell Res
; 66: 103007, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36580887
18.
Case report: Revascularization failure in NF1-related moyamoya syndrome after selumetinib: A possible pathophysiological correlation?
Front Pediatr
; 11: 1051026, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36923276
19.
Refining the electroclinical spectrum of NPRL3-related epilepsy: A novel multiplex family and literature review.
Epilepsia Open
; 8(4): 1314-1330, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37491868
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Skeletal muscle involvement in biallelic SORD mutations: case report and review of the literature.
Acta Myol
; 42(4): 113-117, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38406380