Detalles de la búsqueda
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Precocious puberty and anal stenosis in an African patient with Rothmund-Thomson syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 280-283, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36164748
2.
Spondyloepiphyseal dysplasia type Stanescu: Expanding the clinical and molecular spectrum of a very rare type II collagenopathy.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2715-2721, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856782
3.
Uniparental Disomy as a Mechanism for Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency Associated with MRPS34 Gene.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38243972
4.
Vosoritide Therapy in Children with Achondroplasia: Early Experience and Practical Considerations for Clinical Practice.
Adv Ther
; 41(1): 198-214, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37882884
5.
Characterization of three adults and an adolescent with Osteogenesis Imperfecta type VI and a novel founder SERPINF1 variant.
Eur J Med Genet
; 66(11): 104867, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37839784
6.
High prevalence of variants in skeletal dysplasia associated genes in individuals with short stature and minor skeletal anomalies.
Eur J Endocrinol
; 185(5): 691-705, 2021 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34516402
7.
Upper limb phocomelia: A prenatal case of thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome illustrating the importance of chromosomal microarray in limb reduction defects.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 59(2): 318-322, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32127157
8.
Clinical and Molecular Description of 16 Families With Heterozygous IHH Variants.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(8)2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32311039
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Reporting and methodological quality of clinical trials on exercise therapy for Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 69: 150-156, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31760307
10.
Vasodilators in acute heart failure - evidence based on new studies.
Eur J Intern Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29482882
11.
Fifteen Years of Clinical Trials in Huntington's Disease: A Very Low Clinical Drug Development Success Rate.
J Huntingtons Dis
; 6(2): 157-163, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28671135
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