Detalles de la búsqueda
1.
Peptide-nucleic acid-mediated enriched polymerase chain reaction as a key point for non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia.
Haematologica
; 93(4): 610-4, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18326525
2.
Parkin analysis in early onset Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 14(4): 326-33, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18519021
3.
A new de novo missense mutation in connexin 26 in a sporadic case of nonsyndromic deafness.
Laryngoscope
; 117(5): 821-4, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17473676
4.
Different approaches for noninvasive prenatal diagnosis of genetic diseases based on PNA-mediated enriched PCR.
Ann N Y Acad Sci
; 1075: 137-43, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17108203
5.
Analysis of the GJB2 and GJB6 genes in Italian patients with nonsyndromic hearing loss: frequencies, novel mutations, genotypes, and degree of hearing loss.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(2): 209-17, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19371219
6.
Thalassaemia-like carriers not linked to the beta-globin gene cluster.
Br J Haematol
; 132(5): 640-50, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16445840
7.
Simultaneous mutations in the CLCNKB and SLC12A3 genes in two siblings with phenotypic heterogeneity in classic Bartter syndrome.
Pediatr Res
; 58(6): 1269-73, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16306206
8.
Detection of a novel dystrophin gene mutation through carrier analysis performed during prenatal diagnosis in a case with intragenic recombination.
Prenat Diagn
; 25(11): 1011-4, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16231306
9.
Beta-thalassemia microelectronic chip: a fast and accurate method for mutation detection.
Clin Chem
; 50(1): 73-9, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14709638
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