Detalles de la búsqueda
1.
Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation.
Nature
; 581(7809): 459-464, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461653
2.
Shared and Distinct Genomics of Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension and Pulmonary Embolism.
Am J Respir Crit Care Med
; 209(12): 1477-1485, 2024 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38470220
3.
Genetic counselling and testing in pulmonary arterial hypertension: a consensus statement on behalf of the International Consortium for Genetic Studies in PAH.
Eur Respir J
; 61(2)2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36302552
4.
Integrating polygenic risk scores in the prediction of type 2 diabetes risk and subtypes in British Pakistanis and Bangladeshis: A population-based cohort study.
PLoS Med
; 19(5): e1003981, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35587468
5.
Mendelian randomisation and experimental medicine approaches to interleukin-6 as a drug target in pulmonary arterial hypertension.
Eur Respir J
; 59(3)2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34588193
6.
Genome-Wide Association Study Identifies Risk Loci for Cluster Headache.
Ann Neurol
; 90(2): 193-202, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34184781
7.
Author Correction: Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation.
Nature
; 590(7846): E56, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536628
8.
Cross-disorder analysis of schizophrenia and 19 immune-mediated diseases identifies shared genetic risk.
Hum Mol Genet
; 28(20): 3498-3513, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31211845
9.
Whole-Blood RNA Profiles Associated with Pulmonary Arterial Hypertension and Clinical Outcome.
Am J Respir Crit Care Med
; 202(4): 586-594, 2020 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32352834
10.
Mendelian randomisation analysis of red cell distribution width in pulmonary arterial hypertension.
Eur Respir J
; 55(2)2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31744833
11.
Correction: A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome.
Genet Med
; 22(5): 980, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32203228
12.
A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome.
Genet Med
; 22(5): 867-877, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949313
13.
Exome-wide association study reveals novel psoriasis susceptibility locus at TNFSF15 and rare protective alleles in genes contributing to type I IFN signalling.
Hum Mol Genet
; 26(21): 4301-4313, 2017 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973304
14.
Polymorphism in a lincRNA Associates with a Doubled Risk of Pneumococcal Bacteremia in Kenyan Children.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1092-1100, 2016 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27236921
15.
Genetics and genomics of pulmonary arterial hypertension.
Eur Respir J
; 53(1)2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30545973
16.
The ADAMTS13-VWF axis is dysregulated in chronic thromboembolic pulmonary hypertension.
Eur Respir J
; 53(3)2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30655285
17.
Negligible impact of rare autoimmune-locus coding-region variants on missing heritability.
Nature
; 498(7453): 232-5, 2013 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23698362
18.
Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort.
Hum Mutat
; 39(9): 1246-1261, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29924900
19.
The Psoriasis Risk Allele HLA-C*06:02 Shows Evidence of Association with Chronic or Recurrent Streptococcal Tonsillitis.
Infect Immun
; 86(10)2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30037793
20.
Phenotypic Characterization of EIF2AK4 Mutation Carriers in a Large Cohort of Patients Diagnosed Clinically With Pulmonary Arterial Hypertension.
Circulation
; 136(21): 2022-2033, 2017 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28972005