Detalles de la búsqueda
1.
Autosomal dominant ApoA4 mutations present as tubulointerstitial kidney disease with medullary amyloidosis.
Kidney Int
; 105(4): 799-811, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38096951
2.
A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis.
Kidney Int
; 101(2): 349-359, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34560138
3.
An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes.
Kidney Int
; 98(6): 1589-1604, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750457
4.
Increased burden of rare protein-truncating variants in constrained, brain-specific and synaptic genes in extremely impulsively violent males with antisocial personality disorder.
Genes Brain Behav
; 23(1): e12882, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38359179
5.
Disruption of OTC promoter-enhancer interaction in a patient with symptoms of ornithine carbamoyltransferase deficiency.
Hum Mutat
; 31(4): E1294-303, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20127982
6.
Spinal muscular atrophy caused by a novel Alu-mediated deletion of exons 2a-5 in SMN1 undetectable with routine genetic testing.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1238, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32337852
7.
Rare copy number variation in extremely impulsively violent males.
Genes Brain Behav
; 18(6): e12536, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30411505
8.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCD1. Disease: X-linked adrenoleukodystrophy.
Hum Genet
; 127(4): 486, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488262
9.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCD1. Disease: X-linked adrenoleukodystrophy.
Hum Genet
; 127(4): 486-7, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488264
10.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCD1. Disease: X-linked adrenoleukodystrophy.
Hum Genet
; 127(4): 486, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21488311
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