Detalles de la búsqueda
1.
Dysfunctional coping is related to impaired skin-related quality of life and psychological distress in patients with neurofibromatosis type 1 with major skin involvement.
Br J Dermatol
; 182(6): 1449-1457, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31329288
2.
Alport syndrome: impact of digenic inheritance in patients management.
Clin Genet
; 92(1): 34-44, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27859054
3.
Numerical activities of daily living in adults with neurofibromatosis type 1.
J Intellect Disabil Res
; 61(11): 1069-1077, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28853219
4.
Neurofibromatosis type 1 in two siblings due to maternal germline mosaicism.
Clin Genet
; 85(4): 386-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23621909
5.
Osteopathia striata with cranial sclerosis and Wilms tumor: Coincidence or consequence?
Clin Genet
; 92(6): 674-675, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29120061
6.
Further phenotypic heterogeneity of CoQ10 deficiency associated with steroid resistant nephrotic syndrome and novel COQ2 and COQ6 variants.
Clin Genet
; 92(2): 224-226, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28044327
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