Detalles de la búsqueda
1.
COQ4 is required for the oxidative decarboxylation of the C1 carbon of coenzyme Q in eukaryotic cells.
Mol Cell
; 84(5): 981-989.e7, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38295803
2.
Biallelic mutations in the TOGARAM1 gene cause a novel primary ciliopathy.
J Med Genet
; 58(8): 526-533, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32747439
3.
The Splicing of the Mitochondrial Calcium Uniporter Genuine Activator MICU1 Is Driven by RBFOX2 Splicing Factor during Myogenic Differentiation.
Int J Mol Sci
; 23(5)2022 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35269658
4.
Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1115-1125, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805041
5.
RETINAL VASCULAR ABNORMALITIES RELATED TO NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1: Natural History and Classification by Optical Coherence Tomography Angiography in 473 Patients.
Retina
; 41(5): 979-986, 2021 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32833785
6.
Breast cancer in neurofibromatosis 1: survival and risk of contralateral breast cancer in a five country cohort study.
Genet Med
; 22(2): 398-406, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495828
7.
Correction: Breast cancer in neurofibromatosis 1: survival and risk of contralateral breast cancer in a five country cohort study.
Genet Med
; 22(1): 242, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31591510
8.
Severe Herpes Simplex Encephalitis: an Unusual Presentation of IPEX.
J Clin Immunol
; 44(4): 100, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38625673
9.
Mutations in COQ8B (ADCK4) found in patients with steroid-resistant nephrotic syndrome alter COQ8B function.
Hum Mutat
; 39(3): 406-414, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29194833
10.
COX16 is required for assembly of cytochrome c oxidase in human cells and is involved in copper delivery to COX2.
Biochim Biophys Acta Bioenerg
; 1859(4): 244-252, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29355485
11.
The COQ2 genotype predicts the severity of coenzyme Q10 deficiency.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4256-4265, 2016 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27493029
12.
RETINAL VASCULAR ABNORMALITIES IN A LARGE COHORT OF PATIENTS AFFECTED BY NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1: A Study Using Optical Coherence Tomography Angiography.
Retina
; 38(3): 585-593, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28248826
13.
Coenzyme Q biosynthesis in health and disease.
Biochim Biophys Acta
; 1857(8): 1079-1085, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27060254
14.
Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3.
Am J Hum Genet
; 105(3): 669, 2019 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31491409
15.
Natural history of optic pathway gliomas in a cohort of unselected patients affected by Neurofibromatosis 1.
J Neurooncol
; 134(2): 279-287, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28577031
16.
Regression of gadolinium-enhanced lesions in patients affected by neurofibromatosis type 1.
Radiol Med
; 121(3): 214-7, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26445946
17.
Molecular characterization of the human COQ5 C-methyltransferase in coenzyme Q10 biosynthesis.
Biochim Biophys Acta
; 1841(11): 1628-38, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25152161
18.
Effect of vanillic acid on COQ6 mutants identified in patients with coenzyme Q10 deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1842(1): 1-6, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24140869
19.
Genetic bases and clinical manifestations of coenzyme Q10 (CoQ 10) deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 38(1): 145-56, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25091424
20.
Validation of CFTR intronic variants identified during cystic fibrosis population screening by a minigene splicing assay.
Clin Chem Lab Med
; 53(11): 1719-23, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25781545