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1.
Integration of multi-omics technologies for molecular diagnosis in ataxia patients.
Front Genet
; 14: 1304711, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38239855
2.
Novel homozygous nonsense mutation of MLIP and compensatory alternative splicing.
NPJ Genom Med
; 7(1): 36, 2022 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35672413
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