Detalles de la búsqueda
1.
Identification of complement factor H variants that predispose to pre-eclampsia: A genetic and functional study.
BJOG
; 130(12): 1473-1482, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37156755
2.
Rare genetic variants in the CFI gene are associated with advanced age-related macular degeneration and commonly result in reduced serum factor I levels.
Hum Mol Genet
; 24(13): 3861-70, 2015 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25788521
3.
Whole-exome sequencing identifies rare, functional CFH variants in families with macular degeneration.
Hum Mol Genet
; 23(19): 5283-93, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24847005
4.
Combined use of emapalumab and ruxolitinib in a patient with refractory hemophagocytic lymphohistiocytosis was safe and effective.
Pediatr Blood Cancer
; 68(7): e29026, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33754483
5.
Complement regulatory protein CD46 protects against choroidal neovascularization in mice.
Am J Pathol
; 184(9): 2537-48, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25019227
6.
Rare variants in genes coding for components of the terminal pathway of the complement system in preeclampsia.
Res Sq
; 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645143
7.
In vivo hematopoietic stem cell modification by mRNA delivery.
Science
; 381(6656): 436-443, 2023 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37499029
8.
Identification of germline monoallelic mutations in IKZF2 in patients with immune dysregulation.
Blood Adv
; 6(7): 2444-2451, 2022 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34920454
9.
Mutations in complement regulatory proteins predispose to preeclampsia: a genetic analysis of the PROMISSE cohort.
PLoS Med
; 8(3): e1001013, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21445332
10.
Timing and mechanism of conceptus demise in a complement regulatory membrane protein deficient mouse.
Am J Reprod Immunol
; 80(4): e12997, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29924462
11.
Protective Low-Frequency Variants for Preeclampsia in the Fms Related Tyrosine Kinase 1 Gene in the Finnish Population.
Hypertension
; 70(2): 365-371, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28652462
12.
Mapping rare, deleterious mutations in Factor H: Association with early onset, drusen burden, and lower antigenic levels in familial AMD.
Sci Rep
; 6: 31531, 2016 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27572114
13.
Rare Variants in the Functional Domains of Complement Factor H Are Associated With Age-Related Macular Degeneration.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(11): 6873-8, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26501415
14.
Genetic variants in the complement system predisposing to age-related macular degeneration: a review.
Mol Immunol
; 61(2): 118-125, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25034031
15.
Rare variants in CFI, C3 and C9 are associated with high risk of advanced age-related macular degeneration.
Nat Genet
; 45(11): 1366-70, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24036952
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