Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of the murine beta-hexosaminidase (HEXB) gene.
Biochim Biophys Acta
; 1227(1-2): 79-86, 1994 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7918686
2.
Physical characterization of katG, encoding catalase HPI of Escherichia coli.
Gene
; 52(2-3): 121-8, 1987.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3038676
3.
Cloning and physical characterization of katE and katF required for catalase HPII expression in Escherichia coli.
Gene
; 73(2): 337-45, 1988 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2977357
4.
The molecular basis of Tay-Sachs disease: mutation identification and diagnosis.
Clin Biochem
; 23(5): 409-15, 1990 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2147596
5.
Heterozygosity for Tay-Sachs and Sandhoff diseases among Massachusetts residents with French Canadian background.
J Med Screen
; 4(3): 133-6, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9368869
6.
Biochemistry and genetics of Tay-Sachs disease.
Can J Neurol Sci
; 18(3 Suppl): 419-23, 1991 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1834320
7.
An A-to-G mutation at the +3 position of intron 8 of the HEXA gene is associated with exon 8 skipping and Tay-Sachs disease.
Biochem Mol Med
; 55(1): 74-6, 1995 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7551830
8.
Homology among bacterial catalase genes.
Can J Microbiol
; 36(10): 728-31, 1990 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2253114
9.
Catalases HPI and HPII in Escherichia coli are induced independently.
Arch Biochem Biophys
; 243(1): 144-9, 1985 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3904630
10.
Sequence of DNA flanking the exons of the HEXA gene, and identification of mutations in Tay-Sachs disease.
Am J Hum Genet
; 49(5): 1041-54, 1991 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1833974
11.
Molecular characterization of three mutations in katG affecting the activity of hydroperoxidase I of Escherichia coli.
Biochem Cell Biol
; 68(7-8): 1037-44, 1990.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2223011
12.
Nucleotide sequence of katG, encoding catalase HPI of Escherichia coli.
J Bacteriol
; 170(9): 4415-9, 1988 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3045098
13.
Crystallographic evidence for substrate-assisted catalysis in a bacterial beta-hexosaminidase.
J Biol Chem
; 276(13): 10330-7, 2001 Mar 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-11124970
14.
A second mutation associated with apparent beta-hexosaminidase A pseudodeficiency: identification and frequency estimation.
Am J Hum Genet
; 53(6): 1198-205, 1993 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7902672
15.
Structural organization, sequence, and expression of the mouse HEXA gene encoding the alpha subunit of hexosaminidase A.
Genomics
; 24(1): 110-9, 1994 Nov 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7896264
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Genotype-phenotype pitfalls in Gaucher disease.
J Clin Lab Anal
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7931818
17.
Structural and functional characterization of Streptomyces plicatus beta-N-acetylhexosaminidase by comparative molecular modeling and site-directed mutagenesis.
J Biol Chem
; 273(31): 19618-24, 1998 Jul 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9677388
18.
A mutation common in non-Jewish Tay-Sachs disease: frequency and RNA studies.
Hum Mutat
; 1(4): 303-9, 1992.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1301938
19.
A pseudodeficiency allele common in non-Jewish Tay-Sachs carriers: implications for carrier screening.
Am J Hum Genet
; 51(4): 793-801, 1992 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1384323
20.
Screening for carriers of Tay-Sachs disease among Ashkenazi Jews. A comparison of DNA-based and enzyme-based tests.
N Engl J Med
; 323(1): 6-12, 1990 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2355960