Detalles de la búsqueda
1.
Stability of Mosaic Divergent Repeat Interruptions in X-Linked Dystonia-Parkinsonism.
Mov Disord
; 2024 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38616406
2.
POLG2-Linked Mitochondrial Disease: Functional Insights from New Mutation Carriers and Review of the Literature.
Cerebellum
; 23(2): 479-488, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085601
3.
Mosaic divergent repeat interruptions in XDP influence repeat stability and disease onset.
Brain
; 146(3): 1075-1082, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35481544
4.
Mitochondrial DNA heteroplasmy distinguishes disease manifestation in PINK1/PRKN-linked Parkinson's disease.
Brain
; 146(7): 2753-2765, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478228
5.
GBA1 in Parkinson's disease: variant detection and pathogenicity scoring matters.
BMC Genomics
; 24(1): 322, 2023 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37312046
6.
Interaction of Mitochondrial Polygenic Score and Lifestyle Factors in LRRK2 p.Gly2019Ser Parkinsonism.
Mov Disord
; 38(10): 1837-1849, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37482924
7.
Genotype-phenotype relations for episodic ataxia genes: MDSGene systematic review.
Eur J Neurol
; 30(10): 3377-3393, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422902
8.
De Novo Variants in TAOK1 Cause Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(1): 213-220, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230721
9.
Discordant Monozygotic Parkinson Disease Twins: Role of Mitochondrial Integrity.
Ann Neurol
; 89(1): 158-164, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33094862
10.
Genomewide Association Studies of LRRK2 Modifiers of Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 90(1): 76-88, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33938021
11.
Parkin Deficiency Impairs Mitochondrial DNA Dynamics and Propagates Inflammation.
Mov Disord
; 37(7): 1405-1415, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460111
12.
Familial Cerebellar Ataxia and Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia with DAB1 and C9ORF72 Repeat Expansions: An 18-Year Study.
Mov Disord
; 37(12): 2427-2439, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36148898
13.
Improving analysis of the vaginal microbiota of women undergoing assisted reproduction using nanopore sequencing.
J Assist Reprod Genet
; 39(11): 2659-2667, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36223010
14.
Transcriptional Alterations in X-Linked Dystonia-Parkinsonism Caused by the SVA Retrotransposon.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216353
15.
Genotype-Phenotype Relations for the Atypical Parkinsonism Genes: MDSGene Systematic Review.
Mov Disord
; 36(7): 1499-1510, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34396589
16.
Age at Onset of LRRK2 p.Gly2019Ser Is Related to Environmental and Lifestyle Factors.
Mov Disord
; 35(10): 1854-1858, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875616
17.
Mutations in VPS13D lead to a new recessive ataxia with spasticity and mitochondrial defects.
Ann Neurol
; 83(6): 1075-1088, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29604224
18.
Utility and implications of exome sequencing in early-onset Parkinson's disease.
Mov Disord
; 34(1): 133-137, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30537300
19.
A KAT6A variant in a family with autosomal dominantly inherited microcephaly and developmental delay.
J Hum Genet
; 63(9): 997-1001, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29899504
20.
Shaking Up Ataxia: FGF14 and RFC1 Repeat Expansions in Affected and Unaffected Members of a Chilean Family.
Mov Disord
; 38(6): 1107-1109, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246629