Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous ABHD16A variant causes a complex hereditary spastic paraplegia with developmental delay, absent speech, and characteristic face.
Clin Genet
; 101(3): 359-363, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34866177
2.
Revealing the clinical phenotype of atypical neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Insights from the largest cohort in the world.
J Paediatr Child Health
; 57(4): 519-525, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33377563
3.
Truncating variants in UBAP1 associated with childhood-onset nonsyndromic hereditary spastic paraplegia.
Hum Mutat
; 41(3): 632-640, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696996
4.
A novel ITPA variant causes epileptic encephalopathy with multiple-organ dysfunction.
J Hum Genet
; 65(9): 751-757, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32405030
5.
Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(5): 405-408, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36737246
6.
[Clinical and genetic study patients with tuberous sclerosis complex]. / Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa.
Rev Chil Pediatr
; 88(1): 41-49, 2017 Feb.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-28288225
7.
The recurrent deep intronic pseudoexon-inducing variant COL6A1 c.930+189C>T results in a consistently severe phenotype of COL6-related dystrophy: Towards clinical trial readiness for splice-modulating therapy.
medRxiv
; 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585825
8.
Genotype and Phenotype Characterization of Patients with Mucopolysaccharidosis IV-A in Chile.
Mol Syndromol
; 14(5): 416-427, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37901859
9.
Exploring the Spectrum of RHOBTB2 Variants Associated with Developmental Encephalopathy 64: A Case Series and Literature Review.
Mov Disord Clin Pract
; 10(11): 1671-1679, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37982109
10.
Spatial and Ecological Factors Modulate the Incidence of Anti-NMDAR Encephalitis-A Systematic Review.
Biomedicines
; 11(6)2023 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37371620
11.
ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization.
Genome Med
; 15(1): 68, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37679823
12.
Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization.
Neurology
; 98(9): e912-e923, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35012964
13.
Hypomyelination and Congenital Cataract: Identification of a Novel likely pathogenic c.414+1G>A in FAM126A gene Variant.
Clin Case Rep
; 9(5): e04171, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34026180
14.
Autism screening and conditional cash transfers in Chile: Using the Quantitative Checklist (Q-CHAT) for early autism detection in a low resource setting.
Autism
; 25(4): 932-945, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33327735
15.
[Prevalence estimation of Autism Spectrum disorders in chilean urban population]. / Estimación de la prevalencia de trastorno del Espectro Autista en población urbana chilena.
Andes Pediatr
; 92(4): 519-525, 2021 Aug.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-34652369
16.
[Therapeutic use of robotics in children with Autism Spectrum Disorder]. / Uso terapéutico de robótica en niños con Trastorno del Espectro Autista.
Andes Pediatr
; 92(5): 747-753, 2021 Oct.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-35319582
17.
[Children and adolescents with intellectual disabilities studied with genetic tests according to their clinical phenotype]. / Estudio genético de acuerdo a características fenotípicas de niños y adolescentes con discapacidad intelectual de etiología indeterminada.
Andes Pediatr
; 92(6): 879-887, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35506799
18.
Dynamic changes of striatal and extrastriatal abnormalities in glutaric aciduria type I.
Brain
; 132(Pt 7): 1764-82, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19433437
19.
Pediatric Arterial Ischemic Stroke: Clinical Presentation, Risk Factors, and Pediatric NIH Stroke Scale in a Series of Chilean Patients.
Cell Med
; 10: 2155179018760330, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32634186
20.
Risk Factors for Perinatal Arterial Ischemic Stroke: A Case-Control Study.
Cell Med
; 10: 2155179018785341, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32634191