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1.
RhoG deficiency abrogates cytotoxicity of human lymphocytes and causes hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Blood
; 137(15): 2033-2045, 2021 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513601
2.
Novel Hemizygous IL2RG p.(Pro58Ser) Mutation Impairs IL-2 Receptor Complex Expression on Lymphocytes Causing X-Linked Combined Immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 40(3): 503-514, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32072341
3.
Damaging heterozygous mutations in NFKB1 lead to diverse immunologic phenotypes.
J Allergy Clin Immunol
; 140(3): 782-796, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28115215
4.
Autoimmunity, hypogammaglobulinemia, lymphoproliferation, and mycobacterial disease in patients with activating mutations in STAT3.
Blood
; 125(4): 639-48, 2015 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25349174
5.
ADA2 deficiency: Clonal lymphoproliferation in a subset of patients.
J Allergy Clin Immunol
; 141(4): 1534-1537.e8, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29391253
6.
Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure.
BMC Med Genomics
; 16(1): 303, 2023 11 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38012624
7.
GJB2 and MTRNR1 contributions in children with hearing impairment from Northern Cameroon.
Int J Audiol
; 50(2): 133-8, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21114417
8.
Diagnostics of rare disorders: whole-exome sequencing deciphering locus heterogeneity in telomere biology disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 139, 2018 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30115091
9.
Haploinsufficiency of A20 impairs protein-protein interactome and leads into caspase-8-dependent enhancement of NLRP3 inflammasome activation.
RMD Open
; 4(2): e000740, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30402268
10.
A new de novo missense mutation in connexin 26 in a sporadic case of nonsyndromic deafness.
Laryngoscope
; 117(5): 821-4, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17473676
11.
Enrichment of rare variants in population isolates: single AICDA mutation responsible for hyper-IgM syndrome type 2 in Finland.
Eur J Hum Genet
; 24(10): 1473-8, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27142677
12.
SNCA and MAPT genes: Independent and joint effects in Parkinson disease in the Italian population.
Parkinsonism Relat Disord
; 18(3): 257-62, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22104010
13.
Mutational screening and zebrafish functional analysis of GIGYF2 as a Parkinson-disease gene.
Neurobiol Aging
; 32(11): 1994-2005, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20060621
14.
alpha-Synuclein multiplication analysis in Italian familial Parkinson disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 16(3): 228-31, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19833540
15.
Analysis of the GJB2 and GJB6 genes in Italian patients with nonsyndromic hearing loss: frequencies, novel mutations, genotypes, and degree of hearing loss.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(2): 209-17, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19371219
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