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1.
Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2509-2512, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244529
2.
Delineating FOXG1 syndrome: From congenital microcephaly to hyperkinetic encephalopathy.
Neurol Genet
; 4(6): e281, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30533527
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