Detalles de la búsqueda
1.
Rare Missense Variants in KCNJ10 Are Associated with Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia.
Mov Disord
; 39(5): 897-905, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436103
2.
Congenital mirror movements are associated with defective polymerisation of RAD51.
J Med Genet
; 60(11): 1116-1126, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37308287
3.
The supplementary motor area modulates interhemispheric interactions during movement preparation.
Hum Brain Mapp
; 40(7): 2125-2142, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653778
4.
Comment on "Defining the Genetic Landscape of Congenital Mirror Movements in 80 Affected Individuals".
Mov Disord
; 39(5): 925-926, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757571
5.
DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome.
Hum Mutat
; 39(1): 23-39, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29068161
6.
Correction: Association of Rare Genetic Variants in Opioid Receptors with Tourette Syndrome.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 13: 22, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37457636
7.
Sporadic infantile epileptic encephalopathy caused by mutations in PCDH19 resembles Dravet syndrome but mainly affects females.
PLoS Genet
; 5(2): e1000381, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19214208
8.
Mutations and deletions in PCDH19 account for various familial or isolated epilepsies in females.
Hum Mutat
; 32(1): E1959-75, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21053371
9.
ADCY5 mutation carriers display pleiotropic paroxysmal day and nighttime dyskinesias.
Mov Disord
; 31(1): 147-8, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26686870
10.
STXBP1-related encephalopathy presenting as infantile spasms and generalized tremor in three patients.
Epilepsia
; 52(10): 1820-7, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21762454
11.
Mechanisms for variable expressivity of inherited SCN1A mutations causing Dravet syndrome.
J Med Genet
; 47(6): 404-10, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20522430
12.
SCN1A-related epilepsy with recessive inheritance: Two further families.
Eur J Paediatr Neurol
; 33: 121-124, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34174751
13.
Congenital mirror movements caused by a mutation in the DCC gene.
Dev Med Child Neurol
; 57(8): 776, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26011025
14.
Association of Rare Genetic Variants in Opioid Receptors with Tourette Syndrome.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 92019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31824749
15.
Mirror Movements Due To a TUBB3 Variant.
Pediatr Neurol
; 148: 142-144, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37713978
16.
Two novel epilepsy-linked mutations leading to a loss of function of LGI1.
Arch Neurol
; 64(2): 217-22, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17296837
17.
Absence of mutations in the LGI1 receptor ADAM22 gene in autosomal dominant lateral temporal epilepsy.
Epilepsy Res
; 76(1): 41-8, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17681454
18.
Non cell-autonomous role of DCC in the guidance of the corticospinal tract at the midline.
Sci Rep
; 7(1): 410, 2017 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28341853
19.
Mutations in the netrin-1 gene cause congenital mirror movements.
J Clin Invest
; 127(11): 3923-3936, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28945198
20.
Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.
Nat Genet
; 49(4): 511-514, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28250454