Detalles de la búsqueda
1.
Hereditary spastic paraparesis type 18 (SPG18): new ERLIN2 variants in a series of Italian patients, shedding light upon genetic and phenotypic variability.
Neurol Sci
; 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38427163
2.
Power of NGS-based tests in HSP diagnosis: analysis of massively parallel sequencing in clinical practice.
Neurogenetics
; 24(3): 147-160, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37131039
3.
A Variant in TBCD Associated with Motoneuronopathy and Corpus Callosum Hypoplasia: A Case Report.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37569761
4.
NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445196
5.
Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in two patients.
BMC Neurol
; 20(1): 215, 2020 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32466761
6.
Spinocerebellar ataxia type 48: last but not least.
Neurol Sci
; 41(9): 2423-2432, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32342324
7.
Myoimaging in the NGS era: the discovery of a novel mutation in MYH7 in a family with distal myopathy and core-like features--a case report.
BMC Med Genet
; 17: 25, 2016 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27005958
8.
CUL4B-associated epilepsy: Report of a novel truncating variant promoting drug-resistant seizures and systematic review of the literature.
Seizure
; 104: 32-37, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36476360
9.
A new genetic cause of spastic ataxia: the p.Glu415Lys variant in TUBA4A.
J Neurol
; 270(10): 5057-5063, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37418012
10.
Correlation among maternal risk factors, gene methylation and disease severity in females with autism spectrum disorder.
Epigenomics
; 14(4): 175-185, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35081728
11.
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network.
Neurol Genet
; 8(2): e664, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35372684
12.
Neuroimaging patterns in paediatric onset hereditary spastic paraplegias.
J Neurol Sci
; 425: 117441, 2021 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33866115
13.
Multimodal evaluation of an Italian family with a hereditary spastic paraplegia and POLR3A mutations.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(11): 2326-2331, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33085208
14.
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 170, 2018 09 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30257713
15.
Congenital myopathies: clinical phenotypes and new diagnostic tools.
Ital J Pediatr
; 43(1): 101, 2017 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29141652
16.
A diagnostic dilemma in a family with cystinuria type B resolved by muscle magnetic resonance.
Pediatr Neurol
; 52(5): 548-51, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25882082
17.
Elevated serum creatine kinase and small cerebellum prompt diagnosis of congenital muscular dystrophy due to FKRP mutations.
J Child Neurol
; 29(3): 394-8, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23420653
18.
EXOSC3 mutations in isolated cerebellar hypoplasia and spinal anterior horn involvement.
J Neurol
; 260(7): 1866-70, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23564332
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