Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic expansion in KIF1A-related dominant disorders: A description of novel variants and review of published cases.
Hum Mutat
; 41(12): 2094-2104, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32935419
2.
A novel ASPH variant extends the phenotype of Shawaf-Traboulsi syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2494-2500, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194805
3.
[H syndrome: First reported paediatric case in Latin America]. / Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina.
Rev Chil Pediatr
; 87(6): 494-499, 2016.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27143505
4.
Genetic association meta-analysis: a new classification to assess ethnicity using the association of MCP-1 -2518 polymorphism and tuberculosis susceptibility as a model.
BMC Genet
; 16: 128, 2015 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26518714
5.
Ocular pterygium--digital keloid dysplasia.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2901-7, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25124224
6.
A Pellino-2 variant is associated with constitutive NLRP3 inflammasome activation in a family with ocular pterygium-digital keloid dysplasia.
FEBS Lett
; 597(9): 1290-1299, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36776133
7.
Importance of determining variations in the number of copies in newborns with autosomal aneuploidies / [Importancia de la determinación de variantes en el número de copias en neonatos con aneuploidías autosómicas].
Biomedica
; 41(2): 282-292, 2021 06 29.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34214269
8.
MLPA followed by target-NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB.
Mol Genet Genomic Med
; 9(9): e1759, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34327855
9.
Peruvian Newborn Male with 3p13 Deletion Syndrome Encompassing the FOXP1 Gene: Review of the Literature.
J Pediatr Genet
; 9(4): 270-278, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32765932
10.
GATAD2B Gene Microdeletion Causing Intellectual Disability Autosomal Dominant Type 18: Case Report and Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 10(4): 186-194, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31602190
11.
Novel contiguous gene deletion in peruvian girl with Trichothiodystrophy type 4 and glutaric aciduria type 3.
Eur J Med Genet
; 61(7): 388-392, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29421601
12.
Hallazgos citogenéticos y edad materna en pacientes con síndrome down en un hospital de referencia pediátrico en el Perú
Rev. Fac. Med. Hum
; 23(3)jul. 2023.
Artículo
en Español
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LILACS-Express
| ID: biblio-1535190
13.
A Peruvian Child with 18p-/18q+ Syndrome and Persistent Microscopic Hematuria.
J Pediatr Genet
; 6(4): 258-266, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29142771
14.
Importancia de la determinación de variantes en el número de copias en neonatos con aneuploidías autosómicas / Importance of determining variations in the number of copies in newborns with autosomal aneuploidies
Biomédica (Bogotá)
; 41(2): 282-292, abr.-jun. 2021. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1339267
15.
Tratamiento de las enfermedades genéticas: Presente y futuro / Management Of Genetic Diseases: Present And Future
Rev. Fac. Med. Hum
; 21(2): 399-416, Abr.-Jun. 2021.
Artículo
en Inglés, Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1179300
16.
Prevalence of oral manifestations of hypophosphatemic rickets in patients treated in a peruvian pediatric hospital / Prevalencia de manifestaciones bucales del raquitismo hipofosfatémico de pacientes atendidos en un hospital pediátrico peruano
J. oral res. (Impresa)
; 9(5): 383-391, oct. 31, 2020. graf, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: biblio-1179024
17.
Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú / Copy number variation in development disorders, malformative syndrome and short stature in Peru
Acta méd. peru
; 37(2): 145-155, abr-jun 2020. tab, graf
Artículo
en Español
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LILACS-Express
| ID: biblio-1141989
18.
Factores de riesgo en las enfermedades genéticas / Risk factors in genetic diseases
Acta méd. peru
; 35(1): 43-50, ene. 2018. ilus, tab
Artículo
en Español
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LILACS-Express
| ID: biblio-1010884
19.
[Chromosomal microarray analysis in peruvian children with delayed psychomotor development or intellectual disability]. / Análisis de micromatrices cromosómicas en niños peruanos con retraso del desarrollo psicomotor o discapacidad intelectual.
Rev Peru Med Exp Salud Publica
; 34(3): 572-574, 2017.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-29267788
20.
Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina / H syndrome: First reported paediatric case in Latin America
Rev. chil. pediatr
; 87(6): 494-499, Dec. 2016. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-844571