Detalles de la búsqueda
1.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
2.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet
; 143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38117302
3.
Functional Insight into and Refinement of the Genomic Boundaries of the JARID2-Neurodevelopmental Disorder Episignature.
Int J Mol Sci
; 24(18)2023 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37762546
4.
Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32033219
5.
Assessment of Quality of Life Using the Kidslife Scale in Individuals With Cornelia de Lange Syndrome.
Cureus
; 16(4): e57378, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38694681
6.
Heart Disease Characterization and Myocardial Strain Analysis in Patients with PACS1 Neurodevelopmental Disorder.
J Clin Med
; 12(12)2023 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37373745
7.
An spanish study of secondary findings in families affected with mendelian disorders: choices, prevalence and family history.
Eur J Hum Genet
; 31(2): 223-230, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446894
8.
Endocrine Evaluation and Homeostatic Model Assessment in Patients with Cornelia de Lange Syndrome.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2022 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36482071
9.
Subclinical myocardial dysfunction is revealed by speckle tracking echocardiography in patients with Cornelia de Lange syndrome.
Int J Cardiovasc Imaging
; 38(11): 2291-2302, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36434327
10.
A Novel Intragenic Duplication in the HDAC8 Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36011323
11.
Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood.
Sci Rep
; 11(1): 15459, 2021 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34326454
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