Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic Variants of SLC22A12 (URAT1) and SLC2A9 (GLUT9) in Spanish Patients with Renal Hypouricemia: Founder Effect of SLC2A9 Variant c.374C>T; p.(T125M).
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37176161
2.
Non-Heterosexual Medical Students Are Critically Vulnerable to Mental Health Risks: The Need to Account for Sexual Diversity in Wellness Initiatives.
Teach Learn Med
; 33(1): 1-9, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856468
3.
Short report: cross sectional comparison of anxiety and depression symptoms in medical students and the general population in Colombia.
Psychol Health Med
; 26(3): 375-380, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32314943
4.
Exonic CLDN16 mutations associated with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis can induce deleterious mRNA alterations.
BMC Med Genet
; 20(1): 6, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30621608
5.
Splicing defects caused by exonic mutations in PKD1 as a new mechanism of pathogenesis in autosomal dominant polycystic kidney disease.
RNA Biol
; 12(4): 369-74, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25757501
6.
Severe manifestation of Bartter syndrome Type IV caused by a novel insertion mutation in the BSND gene.
Clin Nephrol
; 81(5): 363-8, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23110775
7.
Renal diseases that course with hypomagnesemia. Comments on a new hereditary hypomagnesemic tubulopathy.
Nefrologia (Engl Ed)
; 44(1): 23-31, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38350738
8.
New SLC22A12 (URAT1) Variant Associated with Renal Hypouricemia Identified by Whole-Exome Sequencing Analysis and Bioinformatics Predictions.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761963
9.
Characterization of pre-mRNA Splicing Defects Caused by CLCN5 and OCRL Mutations and Identification of Novel Variants Associated with Dent Disease.
Biomedicines
; 11(11)2023 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002082
10.
Concordance between two intrapersonal psychological resilience scales: how should we be measuring resilience?
Child Adolesc Psychiatry Ment Health
; 16(1): 36, 2022 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35578343
11.
Gout associated with reduced renal excretion of uric acid. Renal tubular disorder that nephrologists do not treat.
Nefrologia (Engl Ed)
; 42(3): 273-279, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36210617
12.
Dent's disease: clinical features and molecular basis.
Pediatr Nephrol
; 26(5): 693-704, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20936522
13.
Bioactive Metabolites from the Endophytic Fungus Aspergillus sp. SPH2.
J Fungi (Basel)
; 7(2)2021 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33540793
14.
Gout associated with reduced renal excretion of uric acid. Renal tubular disorder that nephrologists do not treat. / La gota asociada a reducción de la excreción renal de ácido úrico. Esa tubulopatía que no tratamos los nefrólogos.
Nefrologia (Engl Ed)
; 2021 Sep 06.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34503865
15.
Novel compound heterozygous mutations of CLDN16 in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1475, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32869508
16.
Two new missense mutations in the protein interaction ASH domain of OCRL1 identified in patients with Lowe syndrome.
Intractable Rare Dis Res
; 9(4): 222-228, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33139981
17.
Characterization of two novel mutations in the claudin-16 and claudin-19 genes that cause familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis.
Gene
; 689: 227-234, 2019 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30576809
18.
Enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia. Comentarios acerca de una nueva tubulopatía hipomagnesémica de origen genético / Renal diseases that course with hypomagnesemia. Comments on a new hereditary hypomagnesemic tubulopathy
Nefrología (Madrid)
; 44(1): 23-31, ene.- feb. 2024. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-229418
19.
Splicing Analysis of Exonic OCRL Mutations Causing Lowe Syndrome or Dent-2 Disease.
Genes (Basel)
; 9(1)2018 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300302
20.
La gota asociada a reducción de la excreción renal de ácido úrico. Esa tubulopatía que no tratamos los nefrólogos / Gout associated with reduced renal excretion of uric acid. Renal tubular disorder that nephrologists do not treat
Nefrología (Madrid)
; 42(3): 1-7, Mayo-Junio, 2022. graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-205765