Detalles de la búsqueda
1.
NGS and phenotypic ontology-based approaches increase the diagnostic yield in syndromic retinal diseases.
Hum Genet
; 140(12): 1665-1678, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34448047
2.
Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: Study of 284 cases. / Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos.
Neurologia
; 32(6): 377-385, 2017.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-26968818
3.
Five years' experience of the clinical exome sequencing in a Spanish single center.
Sci Rep
; 12(1): 19209, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36357507
4.
Sanger sequencing is no longer always necessary based on a single-center validation of 1109 NGS variants in 825 clinical exomes.
Sci Rep
; 11(1): 5697, 2021 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33707547
5.
The first COL7A1 mutation survey in a large Spanish dystrophic epidermolysis bullosa cohort: c.6527insC disclosed as an unusually recurrent mutation.
Br J Dermatol
; 163(1): 155-61, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20184583
6.
Prenatal diagnosis of skeletal dysplasia due to FGFR3 gene mutations: a 9-year experience : prenatal diagnosis in FGFR3 gene.
J Assist Reprod Genet
; 26(8): 455-60, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19789973
7.
Two non-contiguous duplications in the DMD gene in a Spanish family.
J Neurogenet
; 22(1): 93-101, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18363165
8.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa: the origin of the c.6527insC mutation in the Spanish population.
Br J Dermatol
; 168(1): 226-9, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22757647
9.
Foetal sex determination in maternal blood from the seventh week of gestation and its role in diagnosing haemophilia in the foetuses of female carriers.
Haemophilia
; 14(3): 593-8, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18328062
10.
Prenatal diagnosis of Huntington disease in maternal plasma: direct and indirect study.
Eur J Neurol
; 15(12): 1338-44, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19049551
11.
Genetic diagnosis of epidermolysis bullosa: recommendations from an expert Spanish research group. / Diagnóstico genético de la epidermólisis bullosa: recomendaciones de un grupo español de expertos.
Actas Dermosifiliogr (Engl Ed)
; 109(2): 104-122, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29180129
12.
Partial paternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 1 in a patient with Stargardt disease.
Mol Vis
; 13: 96-101, 2007 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17277736
13.
Nine-year experience in Gaucher disease diagnosis at the Spanish reference center Fundación Jiménez Díaz.
Mol Genet Metab Rep
; 9: 79-85, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27872820
14.
Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutations.
Neuromuscul Disord
; 26(2): 153-9, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26782015
15.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: LCA5. Disease: Leber Congenital Amaurosis (LCA).
Hum Genet
; 127(1): 118, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108395
16.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.
Hum Genet
; 127(1): 119, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108396
17.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: COL7A1. Disease: Epidermolysis bullosa dystrophica.
Hum Genet
; 127(1): 120-1, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108398
18.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: COL7A1. Disease: Epidermolysis bullosa dystrophica.
Hum Genet
; 127(1): 116-7, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108428
19.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: CRB1. Disease: Leber congenital amaurosis.
Hum Genet
; 127(1): 119, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108431
20.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.
Hum Genet
; 127(1): 119, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108432