Detalles de la búsqueda
1.
Uniparental isodisomy as a cause of mitochondrial complex I respiratory chain disorder due to a novel splicing NDUFS4 mutation.
Mol Genet Metab
; 131(3): 341-348, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093004
2.
Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.
Sci Rep
; 11(1): 1526, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452396
3.
Late onset retinitis pigmentosa.
Ophthalmology
; 118(12): 2523-4, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22136677
4.
A Comprehensive Analysis of Choroideremia: From Genetic Characterization to Clinical Practice.
PLoS One
; 11(4): e0151943, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27070432
5.
Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.
Sci Rep
; 11(1): 10340, 2021 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972629
6.
Gene symbol: EPM2A.
Hum Genet
; 121(2): 289, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17598204
7.
Gene symbol: EPM2A.
Hum Genet
; 121(2): 289-90, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17598229
8.
Gene symbol: EPM2A.
Hum Genet
; 121(2): 290, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17598230
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