Detalles de la búsqueda
1.
Perrault syndrome is caused by recessive mutations in CLPP, encoding a mitochondrial ATP-dependent chambered protease.
Am J Hum Genet
; 92(4): 605-13, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23541340
2.
Cognition in children with neurofibromatosis type 1: data from a population-based study.
Dev Med Child Neurol
; 57(7): 645-651, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29927487
3.
Behaviour in children with neurofibromatosis type 1: cognition, executive function, attention, emotion, and social competence.
Dev Med Child Neurol
; 55(2): 111-125, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22934576
4.
Autism and other psychiatric comorbidity in neurofibromatosis type 1: evidence from a population-based study.
Dev Med Child Neurol
; 55(2): 139-145, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23163236
5.
Report of two brothers with short stature, microcephaly, mental retardation, and retinoschisis-A new mental retardation syndrome?
Am J Med Genet A
; 155A(1): 9-13, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204205
6.
Newly recognized recessive syndrome characterized by dysmorphic features, hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, and sensorineural hearing loss maps to 3p21.3.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 2910-5, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22002932
7.
Fibulin 5 forms a compact dimer in physiological solutions.
J Biol Chem
; 284(38): 25938-43, 2009 Sep 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19617354
8.
Mutation-specific effects of polymorphism H558R in SCN5A-related sick sinus syndrome.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 21(5): 564-73, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20384651
9.
Wild-type and missense mutants of retinoschisin co-assemble resulting in either intracellular retention or incorrect assembly of the functionally active octamer.
Biochem J
; 425(1): 275-83, 2009 Dec 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-19849666
10.
An overview of Notch3 function in vascular smooth muscle cells.
Prog Biophys Mol Biol
; 96(1-3): 499-509, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17854869
11.
Circadian regulation of retinoschisin in the chick retina.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 49(4): 1615-21, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18385082
12.
Notch3 activation modulates cell growth behaviour and cross-talk to Wnt/TCF signalling pathway.
Cell Signal
; 19(12): 2458-67, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17822871
13.
X-linked retinoschisis: an update.
J Med Genet
; 44(4): 225-32, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17172462
14.
Allelic variation of the FRMD7 gene in congenital idiopathic nystagmus.
Arch Ophthalmol
; 125(9): 1255-63, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17846367
15.
Reduced secretion of fibulin 5 in age-related macular degeneration and cutis laxa.
Hum Mutat
; 27(6): 568-74, 2006 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-16652333
16.
Inherited eye disease: cause and late effect.
Trends Mol Med
; 11(10): 449-55, 2005 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-16153893
17.
Mutations in the CACNA1F and NYX genes in British CSNBX families.
Hum Mutat
; 21(2): 169, 2003 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-12552565
18.
Refinement of the NHS locus on chromosome Xp22.13 and analysis of five candidate genes.
Eur J Hum Genet
; 10(9): 516-20, 2002 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-12173028
19.
Multiple loss-of-function mechanisms contribute to SCN5A-related familial sick sinus syndrome.
PLoS One
; 5(6): e10985, 2010 Jun 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-20539757
20.
Structural effects of fibulin 5 missense mutations associated with age-related macular degeneration and cutis laxa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 51(5): 2356-62, 2010 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20007835