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1.
Autosomal dominant SCN8A mutation with an unusually mild phenotype.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(5): 761-5, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27210545
2.
X-linked myotubular myopathy due to a complex rearrangement involving a duplication of MTM1 exon 10.
Neuromuscul Disord
; 22(5): 384-8, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22153990
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